Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

SINDROME MEN, TIPO 2A - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG162

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

Responsabile centro

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI

AOU CAREGGI FIRENZE
Chirurgia d'urgenza
Chirurgia Endocrina

AOU PISA
U.O. di Endocrinochirurgia
U.O.C. di Otorinolaringoiatria
UO Ortopedia e Traumatologia

AZIENDA USL TOSCANA SUD EST
AO Arezzo Otorinolaringoiatria

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CONTROLLO e MONITORAGGIO

AOU CAREGGI FIRENZE
Endocrinologia
Malattie del metabolismo minerale ed osseo
Oncologia Traslazionale
Radiodiagnostica 2
 
AOU MEYER FIRENZE
Auxoendocrinologia
 
AOU PISA
Endocrinologia 2
Pediatria Amb. Endocrinologia
Endocrinologia 1
UO Otorinolaringoiatria 1°
UO Radiodiagnostica 1
 
AOU SIENA
Endocrinologia
 
AZIENDA USL TOSCANA CENTRO
Endocrinologia, PO Piero Palagi, Firenze

 
AZIENDA USL TOSCANA SUD EST
Endocrinologia, PO Arezzo

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CRR/Ambulatori dedicati
AOUC Unit chirurgia endocrina ed unità di competenza tumori del surrene per l’Area Vasta Centro.

Associazioni Pazienti

ONLUS AIMEN Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 
contatti: cell +39 347 4561588; fax 0331 983343; email info@aimen.it 
Pagina Facebook: https://www.facebook.com/pages/AIMEN-1-e-2/445251248895088?fref=ts

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Le sindromi da neoplasie endocrine multiple tipo 2 (MEN2) sono rare patologie neoplastiche ereditarie plurighiandolari. Le sindromi si suddividono in MEN 2A, MEN 2B e carcinoma midollare tiroideo isolato familiare (FMTC). La MEN 2A è caratterizzata dalla presenza di CMT nel 100% dei casi, associato nel 50% circa dei casi a FEO e iperplasia delle paratiroidi nel 10-15% dei casi. Nella MEN 2B, CMT nel 100% dei casi e FEO (45% dei casi) si presentano associati a particolari fenotipi (habitus marfanoide, ganglioneuromatosi del tratto intestinale, neuromi delle mucose). In caso di FMTC, il CMT è l’unica patologia presente in tutti i pazienti affetti. In una minoranza di famiglie con MEN 2A, alcuni pazienti possono presentare l’associazione con la malattia di Hirschsprung o con lichen amiloidosico cutaneo.

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Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Referente: KRAUSZ CSILLA GABRIELLA
Secondo presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Referente: BRANDI MARIA LUISA