Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG162

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: largo Brambilla 3, Clinica Medica Padiglione 13, terzo piano
Giorni di apertura: Venerdì ore 16:00 ambulatorio agenda 8063
Telefono per appuntamento: Per le visite di controllo: 055 7947520 Per le prime visite specilistiche contattare il Call Center CUP Metropolitano: 840.003.003 (da telefono fisso); 199.175.955 (da cellulare) lunedì-venerdì: 7.45 - 18.30 sabato: 7.45 - 12.30

Coordinatore

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze
Giorni di apertura: CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.
Telefono per appuntamento: CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Secondo Coordinatore

Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
Associazioni Pazienti

ONLUS AIMEN Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 

contatti: cell +39 347 4561588; fax 0331 983343; email info@aimen.it 

Pagina Facebook: https://www.facebook.com/pages/AIMEN-1-e-2/445251248895088?fref=ts

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Link utili
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Bibliografia

Faglia G:, Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Le sindromi da neoplasie endocrine multiple tipo 2 (MEN2) sono rare patologie neoplastiche ereditarie plurighiandolari. Le sindromi si suddividono in MEN 2A, MEN 2B e carcinoma midollare tiroideo isolato familiare (FMTC). La MEN 2A è caratterizzata dalla presenza di CMT nel 100% dei casi, associato nel 50% circa dei casi a FEO e iperplasia delle paratiroidi nel 10-15% dei casi. Nella MEN 2B, CMT nel 100% dei casi e FEO (45% dei casi) si presentano associati a particolari fenotipi (habitus marfanoide, ganglioneuromatosi del tratto intestinale, neuromi delle mucose). In caso di FMTC, il CMT è l’unica patologia presente in tutti i pazienti affetti. In una minoranza di famiglie con MEN 2A, alcuni pazienti possono presentare l’associazione con la malattia di Hirschsprung o con lichen amiloidosico cutaneo.

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Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Referente: KRAUSZ CSILLA GABRIELLA
Secondo presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Referente: BRANDI MARIA LUISA