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Nome
TURNER, SINDROME DI
Codice esenzione
RN0680
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Definizione
Sindrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile. (1, 2). Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. La diagnosi può essere fatta in epoca prenatale in seguito al rilievo ecografico di linfedema di mani e/o piedi oppure in corso di indagini del cariotipo effettuate per età materna elevata. In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura.
Struttura di coordinamento
AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori:
largo Brambilla 3, Clinica Medica Padiglione 13, terzo piano
Giorni di apertura: Venerdì ore 16:00 ambulatorio agenda 8063
Telefono per appuntamento: Per le visite di controllo: 055 7947520
Per le prime visite specilistiche contattare il Call Center CUP Metropolitano: 840.003.003 (da telefono fisso); 199.175.955 (da cellulare)
lunedì-venerdì: 7.45 - 18.30
sabato: 7.45 - 12.30
Coordinatore
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
Seconda struttura di coordinamento
AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00
Centro Malattie Rare Pediatriche tel 055 5662925 (Coordinatore Prof. Augusto Vaglio, referente Dr. Vieri Lastrucci)
Secondo Coordinatore
Prof. AUGUSTO VAGLIO
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(1) http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/turner_sindrome_di.pdf;
(2) Sybert V, N Engl J Med 2004;351:1227-38.
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Alla bassa statura, rilevabile nel 90% dei casi, si associa la presenza di insufficienza ovarica che può determinare amenorrea primaria o menopausa precoce e spesso si associa ad infertilità. Altri segni clinici spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo, ptosi, nistagmo) e a carico dell'orecchio (otiti ricorrenti o progressiva perdita dell'udito), alterazioni muscoloscheletriche, patologie autoimmunitarie quali tiroidite, celiachia, epatopatia. Possono inoltre essere presenti difficoltà nell'apprendimento e nelle capacità visuo-spaziali mentre un franco ritardo mentale è presente solo in una minoranza dei casi. Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita (GH) e la terapia sostitutiva estroprogestinica dovrebbe essere intrapresa durante l'adolescenza e proseguita almeno fino all'età della menopausa spontanea.
Autore della scheda
Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Thursday 10 December 2020
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