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Nome
TURNER, SINDROME DI
Codice esenzione
RN0680
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Definizione
Sindrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile. (1, 2). Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. La diagnosi può essere fatta in epoca prenatale in seguito al rilievo ecografico di linfedema di mani e/o piedi oppure in corso di indagini del cariotipo effettuate per età materna elevata. In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
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(1) http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/turner_sindrome_di.pdf;
(2) Sybert V, N Engl J Med 2004;351:1227-38.
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Alla bassa statura, rilevabile nel 90% dei casi, si associa la presenza di insufficienza ovarica che può determinare amenorrea primaria o menopausa precoce e spesso si associa ad infertilità. Altri segni clinici spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo, ptosi, nistagmo) e a carico dell'orecchio (otiti ricorrenti o progressiva perdita dell'udito), alterazioni muscoloscheletriche, patologie autoimmunitarie quali tiroidite, celiachia, epatopatia. Possono inoltre essere presenti difficoltà nell'apprendimento e nelle capacità visuo-spaziali mentre un franco ritardo mentale è presente solo in una minoranza dei casi. Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita (GH) e la terapia sostitutiva estroprogestinica dovrebbe essere intrapresa durante l'adolescenza e proseguita almeno fino all'età della menopausa spontanea.
Autore della scheda
Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Thursday 10 December 2020
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