Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0780

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

Responsabile centro

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Chirurgia Endocrina
 
AOU PISANA
U.O. Endocrinochirurgia 
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Endocrinologia
Oculistica
Chirurgia urologica robotica, miniinvasiva e dei trapianti renali
Neurochirurgia 
Audiologia, Chirurgia testa collo oncologica e robotica
 
AOU PISANA
Nefrologia Trapianti e dialisi
Endocrinologia 2 
Ipertensione endocrina e patologie delle ghiandole surrenaliche 
Oculistica 
Neurochirurgia 
Audiologia
 
AOU SENESE
Medicina molecolare 
Audiologia 
 
AZIENDA USL TOSCANA SUD EST
AREZZO - Endocrinologia 
_______________________________________________________________________________

CRR/Ambulatori dedicati:

AOU CAREGGI-FIRENZE

Unit chirurgia endocrina ed unità di competenza tumori del surrene per l’Area Vasta Centro

Associazioni Pazienti

Associazione Italiana Famiglie VHL
contatti:
tel referente nord Italia - 328.811.5931
tel referente centro Italia - 347.060.1150
tel referente sud Italia - 331.602.8454
tel referente under 30 - 329.473.4206
email vhl@vhl.it
Sito internet: http://www.vhl.it

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La sindrome di Von Hippel Lindau (VHL) comprende lo sviluppo di tumori benigni o maligni e lesioni cistiche che coinvolgono vari organi ed apparati. In particolare i pazienti affetti possono presentare lesioni del sistema nervoso centrale (SNC) quali emangioblastomi cerebellari, spinali, del tronco cerebrale, delle radici nervose, ed inoltre emangioblastomi retinici e tumori del sacco endolinfatico. Queste lesioni possono accompagnarsi a cisti renali o pancreatiche, carcinomi renali a cellule chiare (RCC), tumori endocrini del pancreas, feocromocitomi (FEO), cistoadenomi papillari dell’epididimo e del legamento largo. Sono stati inoltre descritti paragangliomi della testa/collo (HNPGL).

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Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Referente: KRAUSZ CSILLA GABRIELLA
Secondo presidio proponente: AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI
Referente: EGIDI MARIA FRANCESCA