La diagnosi clinica e il follow up vengono effettuati anche presso l'AOU Meyer Firenze-Neurologia Pediatrica

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Per approfondire Morris CA. Williams Syndrome. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, April 21,2006. Disponibile su: www.geneclinics.org

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I tratti del volto sono fondamentali per la diagnosi e sono principalmente rappresentati da: tratti grossolani, costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto, iride stellata, edema periorbitale, naso a sella, punta nasale bulbosa, narici anteverse, guance paffute, labbra carnose, denti piccoli e spaziati, micrognazia. Il torace è stretto, il collo lungo e le spalle cadenti. Un’anomalia molto frequente e importante ai fini diagnostici è la stenosi sopravalvolare aortica. Le stenosi possono verificarsi anche all’altezza delle arterie polmonari, epatiche e renali; in quest’ultimo caso, può verificarsi ipertensione arteriosa precoce riscontrabile spesso fin dall'adolescenza. I soggetti affetti presentano statura e peso generalmente inferiori alla norma. È peculiare il carattere dei soggetti affetti, estremamente socievole ed estroverso, arricchito da un linguaggio fluente e da un'ottima capacità mnemonica. La loquacità vivace maschera la reale entità del ritardo mentale, che spesso è medio-grave. Altri segni clinici frequenti sono: microcefalia, strabismo, iperacusia, malocclusione, voce roca, ernia inguinale/ombelicale. La pubertà è spesso anticipata. Il rilievo di ipercalcemia e/o ipercalciuria transitoria che può causare vomito, stipsi e irritabilità, e che migliora con una dieta povera di calcio è occasionale. La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata da una microdelezione a carico del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Almeno 17 geni sono localizzati nell'intervallo di delezione. Tra di essi vi è il gene dell'elastina, la cui aploinsufficienza è responsabile di gran parte dei segni clinici della sindrome. L'elastina è un importante componente proteica della matrice extracellulare della pelle, dei polmoni, della parete dei grandi vasi, e costituisce il 50% di tutte le proteine strutturali della parte aortica. I pazienti sono solitamente gli unici soggetti affetti nell’ambito familiare, e hanno un rischio pari al 50 per cento di trasmettere la sindrome ai propri figli. Accertamenti diagnostici La diagnosi clinica può essere confermata mediante indagine citogenetico-molecolare (FISH) della regione cromosomica 7q11.23. Sono consigliati al momento della diagnosi i seguenti accertamenti: valutazione auxologica, valutazione cardiologica, valutazione della funzionalità tiroidea, metabolismo del calcio, ecografia renale e vescicale, valutazione oculistica, esame urine, valutazione neuropsicologica. Consulenza genetica. Possibilità terapeutiche La terapia è essenzialmente sintomatica e di supporto, diversa a seconda delle caratteristiche del singolo caso clinico. Interventi chirurgici si rendono necessari solo in caso di interessamento cardiaco (per correggere la stenosi sopravalvolare aortica, insufficienza della valvola mitrale), e/o renale di grave entità (stenosi dell'arteria renale). Possono essere necessari una terapia medica antipertensiva e un trattamento per l'ipercalcemia. Monitoraggio raccomandato Follow-up neurologico, neuropsichiatrico e altre valutazioni in relazione alle problematiche cliniche emerse (valutazioni cardiologiche, ortopediche, neuropsicologiche). esami strumentali (ECG, EEG ed ecografie cardiache o addominali) dovrebbero essere eseguiti con periodicità dettata dalla presenza o meno di lesioni e dalle caratteristiche specifiche di queste ultime.

Prof. Renzo Guerrini; Dott.ssa Simona Pellacani

Monday 18 September 2017