Atti e documenti

• DD 24055/2024: DGR n.172/2023 - DM 29.07.2022 - Adozione modello di diagnosi e presa in carico condiviso per le distrofie retiniche ereditarie. Approvazione PDTA regionale.

           Allegato A - Distrofie Retiniche Ereditarie (per la versione integrale clicca qui)

• DD 3798/2024: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA).

           Allegato 1 - Sindrome di Prader-Willi (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 2 - Sindrome di Turner (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 3 - Sindrome di Williams (per la versione integrale clicca qui)

• DRG 1556: Piano nazionale malattie rare 2023-2026 - Prenotazione risorse anno 2023

• DGR 1481/2023: Aggiornamento procedura per interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie. Revoca delibere di Giunta regionale n. 493/2001, n.1052/2002 e n. 607/2005

          Allegato A

• DGR 1378/2023: Recepimento accordo, ai sensi dell’articolo 9, commi 1 e 3, della legge 10 novembre 2021, n. 175, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul “Piano nazionale malattie rare 2023 – 2026” e sul documento per il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare” (Rep. atti n. 121/CSR del 24 maggio 2023)

Allegato 1

• DD 25364/2023: Rete regionale delle malattie rare: articolazione e responsabili dei Centri di Coordinamento in attuazione delle DGR 133/2020, DGR 121/2021 e DGR 179/2021

          Allegato A

• DD 9799/2023: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)

           Allegato A - Charcot Marie Tooth (per la versione integrale clicca qui)

• DGR 387/2023: DGR n.133/2020 Rete Regionale per le Malattie Rare: aggiornamenti

• DD 5607/2023: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)

           Allegato 1 - Emofilia A e Emofilia B (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 2 - Discinesie ciliari primarie e Sindrome di Kartagener (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 3 - Distrofia muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 4 - Glomerulopatie primitive (dell'adulto) (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 5 - Piastrinopatie ereditarie (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 6 - Sclerosi sistemica progressiva (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 7 - Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 8 - Atrofie muscolari spinali (per la versione integrale clicca qui)

• DD 23091/2021: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA).

           Allegato 1 - Glomerulopatie primitive pediatriche (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 2 - Immunodeficienza combinata grave (SCID) (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 3 - Miastenia gravis

• DGR 179/2021: Rete Regionale Malattie Rare: ulteriori precisazioni e articolazione del Centro diCoordinamento organizzativo per i tumori rari di cui alla DGR n. 346/2020 e DGR n. 121/2021

• DGR 121/2021: Rete Regionale Malattie Rare: Approvazione Centri di Coordinamento Regionale e Sotto-Reti Cliniche.

Allegato A

• DD 11505/2020: Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)

           Allegato 1 - Iperaldosteronismi Primitivi (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 2 - Sindrome di Marfan (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 3 - Sindrome Congenita da Ipoventilazione Centrale-CCHS (Ondine) (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 4 - Sindrome di Dravet (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 5 - Calcinosi Tumorale (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 6 - Colangite primitiva sclerosante (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 7 - Pemfigoide benigno delle mucose (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 8 - Malattia di Darier (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 9 - Lichen Scleroatrofico (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 10 - Displasia Fibrosa (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 11 - Sindrome MEN tipo 2 (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 12 - Sindrome di Lynch (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 13 - Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL) (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 14 - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 15 - Lipodistrofia totale (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 16 - Sindrome di Rett (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 17 - Fibrosi polmonare idiopatica (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 18 - Sarcoidosi (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 19 - Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica (per la versione integrale clicca qui)
           Allegato 20 - Talassemie (escluso: Talassemie minor) (per la versione integrale clicca qui)
    

• DGR 510/2020 Raccomandazioni per l'integrazione e aggiornamento in corso di emergenza da COVID-19 della gestione dei percorsi assistenziali per le malattie rare, la disabilità, i pazienti oncologici, il percorso nascita e il paziente pediatrico:

           Allegato A Malattie Rare
           Allegato B Persone con disabilità
           Allegato C Paziente oncologico
           Allegato D Percorso nascita
           Allegato E Paziente pediatrico

• DGRT 133/2020 Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare secondo il modello delle reti cliniche regionali e delle reti europee per le malattie rare

           Allegato A
           Allegato B

• DGRT 186/2019 Approvazione del documento "Linee di indirizzo clinico-organizzative per la Sclerosi Laterale Amiotrofica"

Allegato A

• DGRT 22/2018 Approvazione nuovo percorso Malattia Celiaca in Regione Toscana in recepimento dell'accordo Stato-Regioni del Luglio 2017 sui requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l'individuazione dei presidi sanitari deputati alla diagnosi di Malattia Celiaca.

​​​​​​Allegato A
Allegato B

• DGR 962/2017: in attuazione al DPCM 12/01/2017 (Allegato 7 Nuovi LEA)

Aggiornamento esenzioni malattie rare e nuovo elenco malattie rare (Allegato 1)

Disposizioni attuative in merito alle malattie rare e relative esenzioni (Allegato 2)

• Delibera 504/2017: Attuazione dell'Allegato 8 bis del DPCM del 12 Gennaio 2017 (pubblicato in G.U. il 18 Marzo 2017) in riferimento alle patologie per le quali non è più prevista l'esenzione per malattia rara ma è prevista l'esenzione per malattia cronica

Allegato A

• Delibera 176/2017: Nuove modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata a certificazione diagnostica e piano terapeutico per malattia rara (27/02/2017).

• Delibera 16/2016: Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) (19/01/2016) Allegato A, Allegato B (revocato dalla DGR 176/2017), Allegato C (revocato dalla DGR 176/2017)

• Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute (Ottobre 2014)
• DGR N 36 del 21-01-2013 Approvazione percorsi assistenziali Malattie Rare

Allegato 1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Allegato 2 DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP)
Allegato 3 EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA
Allegato 4 DERMATITE ERPETIFORME
Allegato 5 PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE
Allegato 6 PEMFIGOIDE BOLLOSO
Allegato 7 SINDROME DI ALPORT
Allegato 8 SINDROME NEVO DISPLASTICO
Allegato 9 SINDROME DEL CARCINOMA BASOCELLULARE NEVOIDE (NBCCS) O S. DI GORLIN
Allegato 10 SINDROME DI RETT
Allegato 11 POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE
Allegato 12 SINDROME FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA
Allegato 13 MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1
Allegato 14 SINDROME DI KLINEFELTER
Allegato 15 MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE
Allegato 16 TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
Allegato 17 EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE

• Informativa privacy per il paziente (Registro Toscano Malattie Rare)

• Procedura di inserimento in RTMR di patologie non esenti (Parere 36/2008, ultimo aggiornamento settembre 2022) 

Scheda di presentazione

• DGR 1211/2009: Erogazione di prodotti destinati ad una particolare alimentazione per pazienti affetti da malattie metaboliche congenite
• DGR 493/2001: Interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie
• DM 279/2001 (l'Allegato 1 è stato sostituito dall'Allegato 7 Nuovi LEA del DPCM 12/01/2017)