Programma e abstracts

Programma

Abstract

• AOU Careggi

Un nuovo scenario terapeutico per la Retinite pigmentosa correlata a mutazioni del gene USH2A

Rachitismo Ipofosfatemico X-linked dell’adulto: Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale della Regione Toscana.

Profilo genetico di predisposizione alla bicuspidia aortica: identificazione di nuovi geni associati

La gestione multidisciplinare delle Malattie Rare Polmonari attraverso la rete di ambulatori condivisi e integrati e la discussione multidisciplinare in telemedicina

Studio Osservazionale sulla Qualità del Tessuto Osseo nei pazienti affetti da Osteogenesi Imperfecta

Characteristics of sexual dysfunction in men with Klinefelter’s syndrome: is it all about gonadal dysfunction?

Head-neck paragangliomas: surgery or wait-and-see? A very difficult decision

Espressione tissutale e valori sierici circolanti del neuropeptide apelina in una serie di pazienti affetti da adenoma ipofisario e sottoposti a chirurgia transfenoidale

• AOU Meyer IRCCS

L'esperienza della SOC Malattie metaboliche e muscolari AOU Meyer IRCCS-SOD Medicina interdisciplinare AOU Careggi e UO Neurologia AOU Pisa

• AOU Pisana

Diagnosi e trattamento del paziente affetto da lipodistrofia presso il Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

• AOU Senese

Il programma AIDA (AutoInflammatory Diseases Alliance) Network

• Università di Firenze

L’offerta formativa dell’Università degli Studi di Firenze nell’ambito delle Malattie Rare: il Master di II livello in Malattie Rare