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SAVE THE DATE - 26/09/26 Fiesole (FI), Inaugurazione della mostra THE BALLAD OF HUMAN MUTATIONS

Il prossimo sabato 26 settembre alle ore 18.00, si inaugura la mostra personale di Aliteia, THE BALLAD OF HUMAN MUTATIONS, ospitata presso la Sala del Basolato, Piazza Mino da Fiesole, Fiesole (FI), in concomitanza con la Giornata della Charcot-Marie-Tooth (CMT). Si tratta di una mostra d’arte contemporanea che esplora la possibilità di includere i corpi non conformi come nuovo codice sociale ed estetico, raccontando la bellezza e la forza della fragilità umana attraverso una mutazione genetica ancora poco conosciuta: la CMT. L’iniziativa è realizzata con il sostegno di ACMT-Rete, il patrocinio del Comune di Fiesole e del Forum Toscano Associazioni Malattie Rare (TAMR). Orari e giorni di apertura della mostra: 26-27 settembre e 3-4 ottobre dalle ore 10.00 alle 18.00 - Nei giorni feriali la mostra è visitabile su appuntamento.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 17 Settembre 2026

14/10/26 Pisa, XLH: Uniamo le forze per le malattie scheletriche rare

Il prossimo 14 ottobre 2026, presso la Biblioteca dell’Edificio 1A Pediatria dell’Ospedale Santa Chiara di Pisa, si svolgerà l’evento “XLH: Uniamo le forze per le malattie scheletriche rare”, un incontro dedicato al rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH), una delle più frequenti malattie scheletriche rare ereditarie. L’iniziativa nasce con l’obiettivo di favorire il confronto tra professionisti sanitari, istituzioni e associazioni dei pazienti sulle principali sfide poste da questa patologia, caratterizzata da alterazioni del metabolismo fosfo-calcico che possono influire sulla crescita, sulla salute scheletrica e sulla qualità di vita delle persone affette. Un focus specifico sarà dedicato al ruolo dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) e al contributo di ERN BOND, la Rete Europea di Riferimento per le malattie rare dell’osso, che promuove la collaborazione tra centri specialistici e la condivisione delle migliori pratiche cliniche a livello internazionale. L’evento è patrocinato da Regione Toscana, Università di Pisa, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Forum Toscano Associazioni Malattie Rare ed ERN BOND. L’iscrizione è gratuita. Per informazioni e iscrizioni è possibile contattare il Prof. Pasquale Comberiati all’indirizzo: pasquale.comberiati@unipi.it

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 11 Settembre 2026

2-3/10/26 Pisa, Simposio Internazionale sui Disordini KIF1A

Dal 2 al 3 ottobre 2026, l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa ospiterà il Simposio Internazionale sui Disordini KIF1A, il primo evento scientifico in Europa interamente dedicato alla KAND. L’evento, promosso da KIF1A Italia APS ETS, sarà dedicato ai disturbi associati al gene KIF1A (KAND), patologie neurologiche ultra-rare, e rappresenterà un’importante occasione di incontro e confronto tra ricercatori, clinici, professionisti sanitari, associazioni e famiglie. È inoltre prevista la possibilità di partecipare al percorso con accreditamento ECM per le seguenti categorie professionali: Medici, Psicologi, Biologi, Logopedisti, Infermieri, Infermieri pediatrici, Fisioterapisti, TNPEE – Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, Assistenti sanitari, Studenti, laureandi, specializzandi e dottorandi. In allegato la locandina e il link per consultare il programma ed effettuare l'iscrizione.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 19 Agosto 2026

AVVISO – Progetti di miglioramento dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare (2026-2027)

La Regione Toscana con DD 18078/2026 ha approvato l’avviso per la presentazione di progetti di miglioramento dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare. L’avviso è destinato alle Aziende e agli Enti del SSR e/o della Rete Regionale toscana delle Malattie Rare e prevede il finanziamento fino a un massimo di 10 quote di iscrizione al Master di II livello in "Malattie rare" dell’Università degli Studi di Firenze per l'anno accademico 2026/2027, per i candidati di riferimento dei progetti vincitori. Le Aziende e gli Enti del SSR e/o della Rete Regionale toscana delle malattie rare potranno presentare una o più proposte progettuali che dovranno riguardare obbligatoriamente innovazioni di processo o servizio nell’ambito dell’assistenza per le Malattie Rare. Ad ogni proposta progettuale dovrà essere associato un candidato di riferimento del progetto, individuato tra il proprio personale, anche a tempo determinato e non strutturato, in possesso dei requisiti per poter partecipare al Master, indicati sul sito dell’Ateneo, oltre che di quelli previsti dall’avviso. Modalità di partecipazione: è necessaria la presentazione della domanda di partecipazione (Allegato A.1 DD 18078/2026), sottoscritta dal Direttore Generale e inviata tramite PEC aziendale, secondo le modalità previste all’articolo 5 dell’Avviso, all’indirizzo di posta elettronica regionetoscana@postacert.toscana.it indicando nell’oggetto "Candidatura Avviso Progetti Master Malattie Rare". Il termine di scadenza per l'invio delle candidature è fissato al 15 ottobre 2026 Per ogni ulteriore informazione consultare il sito pubblico della Regione Toscana al seguente link: https://www.regione.toscana.it/-/progetti-di-miglioramento-dei-percorsi-e-della-gestione-di-pazienti-con-malattie-rare-2026 In allegato i link al testo integrale del bando e ai suoi allegati: Avviso (Allegato A) Modello domanda di partecipazione (Allegato A.1) [file .doc] Modello domanda di partecipazione (Allegato A.1) [file .pdf]

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 14 Agosto 2026

ERDERA bando Clinical Trial Call 2026

ERDERA lancia il bando “Clinical Trial Call 2026” per promuovere gli studi clinici di fase iniziale sulle malattie rare. Il bando è volto a sostenere studi clinici multinazionali in fase iniziale sulle malattie rare e finanzierà studi finalizzati a generare prove cliniche solide, rafforzare la preparazione normativa e rendere più fattibili gli studi sulle malattie rare in diversi paesi. Le manifestazioni di interesse devono essere presentate entro il 10 settembre 2026. Timeline della call: Stage 0 – Expression of Interest: open from 1 July to 10 September 2026. Stage 1 – Short Proposal: planned from 15 September to 29 October 2026. Stage 2 – Support Phase: planned from January to July 2027. Stage 3 – Full Proposal: planned for July to September 2027. Funding decisions: currently expected in February 2028. Tutte le informazioni sono disponibili ai link riportati.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 24 Luglio 2026

06/06/26 Pisa, La messa a terra dei PDTA(S) regionali nelle Malattie Rare: fra metodologia e esperienze sul campo

Il 6 giugno, si terrà a Pisa presso la Sala Tornado - Hotel Galilei (Via Darsena, 1), il congresso dal titolo La messa a terra dei PDTA(S) regionali nelle Malattie Rare: fra metodologia e esperienze sul campo organizzato dall' Azienda Usl Toscana Nord Ovest. E' possibile iscriversi utilizzando il seguente link: https://formazione.uslnordovest.toscana.it/Modulus2/f/17 L'evento ha ottenuto 6.5 crediti ECM per 60 professionisti sanitari, di cui 10 riservati ai MMG. Il programma è allegato.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 28 Maggio 2026

23-24/05/26 Montecatini Terme (PT), Assemblea UNITED ETS

Il prossimo 23-24 maggio si terrà a Montecatini Terme (PT) presso l'Hotel Manzoni l'Assemblea UNITED ETS - Federazione nazionale delle associazioni dei pazienti con Talassemia ed Emoglobinopatie. Per ulteriori informazioni consultare il programma allegato.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 20 Maggio 2026

28/04/26 Firenze, Seminario - Fragilità ossea rara: Osteogenesi imperfetta

Il seminario, patrocinato dalla ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases), è previsto a Firenze il 28/04 presso l'Aula Magna NIC-3, AOU Careggi, L.go Brambilla 3. Sono stati attribuiti all'evento 6 crediti ECM. Programma allegato.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 27 Aprile 2026

15-17/05/26 Pisa, La biopsia renale e il ruolo del nefrologo - Corso teorico pratico - 2a edizione

Il prossimo 15-17 maggio si terrà a Pisa presso l'Hotel Galilei, Via Darsena 1, la seconda edizione del corso teorico pratico dal titolo "La biopsia renale e il ruolo del nefrologo". L'obiettivo del corso è di formare specializzandi, neospecialisti e specialisti in ambito di nefropatologia e nella diagnostica delle patologie glomerulari renali e che richiedono una valutazione istopatologica, per comprendere i meccanismi eziopatogeneticie, conoscere le lesioni elementari, sviluppare una lettura consapevole del referto istologico e di conseguenza orientare la gestione e la cura di queste patologie partendo proprio dalla biopsia renale. Per iscriversi: https://services.aimgroup.eu/ASPClient/loginindividual.asp?eventoid=5543 Per saperne di più: https://eventi2026.webaimgroup.eu/nefrologiapisa/

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 25 Marzo 2026

27/03/26 Pisa, Focus su Ipercolesterolemia familiare omozigote e Lipodistrofia

Il 27/03 si tiene a Pisa presso l'Hotel NH, Piazza della Stazione 2, il corso dal titolo Focus su Ipercolesterolemia familiare omozigote e Lipodistrofia che si propone di fornire ai professionisti sanitari strumenti aggiornati per l’inquadramento diagnostico-terapeutico di tali patologie, valorizzando il ruolo delle reti dedicate e delle associazioni di pazienti. L'evento ha ottenuti n.7.6 crediti ECM.

Pubblicato da Redazione Rete Toscana Malattie Rare il 24 Marzo 2026

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