• DD 11505/2020 Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)

          Allegato 1 - Iperaldosteronismi Primitivi
          Allegato 2 - Sindrome di Marfan
          Allegato 3 - Sindrome Congenita da Ipoventilazione Centrale-CCHS (Ondine)
          Allegato 4 - Sindrome di Dravet
          Allegato 5 - Calcinosi Tumorale
          Allegato 6 - Colangite primitiva sclerosante
          Allegato 7 - Pemfigoide benigno delle mucose
          Allegato 8 - Malattia di Darier
          Allegato 9 - Lichen Scleroatrofico
          Allegato 10 - Displasia Fibrosa
          Allegato 11 - Sindrome MEN tipo 2
          Allegato 12 - Sindrome di Lynch
          Allegato 13 - Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)
          Allegato 14 - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
          Allegato 15 - Lipodistrofia totale
          Allegato 16 - Sindrome di Rett
          Allegato 17 - Fibrosi polmonare idiopatica
          Allegato 18 - Sarcoidosi
          Allegato 19 - Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
          Allegato 20 - Talassemie (escluso: Talassemie minor)         

          PDTA - Versioni integrali
     

• DGR 510/2020 Raccomandazioni per l'integrazione e aggiornamento in corso di emergenza da COVID-19 della gestione dei percorsi assistenziali per le malattie rare, la disabilità, i pazienti oncologici, il percorso nascita e il paziente pediatrico

• Allegato A Malattie Rare

  Allegato B Persone con disabilità

  Allegato C Paziente oncologico

  Allegato D Percorso nascita

  Allegato E Paziente pediatrico

• DGRT 133/2020 Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare secondo il modello delle reti cliniche regionali e delle reti europee per le malattie rare.

  DGRT 186/2019 Approvazione del documento "Linee di indirizzo clinico-organizzative per la Sclerosi Laterale Amiotrofica".

• DGRT 22/2018 Approvazione nuovo percorso Malattia Celiaca in Regione Toscana in recepimento dell'accordo Stato-Regioni del Luglio 2017 sui requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l'individuazione dei presidi sanitari deputati alla diagnosi di Malattia Celiaca.

• DGR 962/2017: in attuazione al DPCM 12/01/2017 (Allegato 7 Nuovi LEA). Disposizioni attuative in merito alle
  malattie rare e relative esenzioni. Aggiornamento esenzioni malattie rare e nuovo elenco malattie rare.

• Strutture di Coordinamento Rete Malattie Rare (aggiornamento 2020).

• Delibera 504/2017: Attuazione dell'Allegato 8 bis del DPCM del 12 Gennaio 2017 (pubblicato in G.U. il 18 Marzo 2017) in riferimento alle patologie per le quali non è più prevista l'esenzione per malattia rara ma è prevista l'esenzione per malattia cronica.

• Delibera 176/2017: Nuove modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata a certificazione diagnostica e piano terapeutico per malattia rara (27/02/2017).

• Delibera 16/2016: Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) (19/01/2016) Allegato A, Allegato B (revocato dalla DGR 176/2017), Allegato C (revocato dalla DGR 176/2017)

• Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute (Ottobre 2014)
• DGR N 36 del 21-01-2013 Approvazione percorsi assistenziali Malattie Rare

Allegato 1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Allegato 2 DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP)
Allegato 3 EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA
Allegato 4 DERMATITE ERPETIFORME
Allegato 5 PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE
Allegato 6 PEMFIGOIDE BOLLOSO
Allegato 7 SINDROME DI ALPORT
Allegato 8 SINDROME NEVO DISPLASTICO
Allegato 9 SINDROME DEL CARCINOMA BASOCELLULARE NEVOIDE (NBCCS) O S. DI GORLIN
Allegato 10 SINDROME DI RETT
Allegato 11 POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE
Allegato 12 SINDROME FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA
Allegato 13 MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1
Allegato 14 SINDROME DI KLINEFELTER
Allegato 15 MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE
Allegato 16 TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
Allegato 17 EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE

• Informativa privacy per il paziente (Registro Toscano Malattie Rare)

• Procedura di inserimento in RTMR di patologie non esenti (Parere 36/2008, ultimo aggiornamento Giugno 2018)

• DGR 1211/2009: Erogazione di prodotti destinati ad una particolare alimentazione per pazienti affetti da malattie metaboliche congenite.
• DGR 493/2001: Interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie.
• DM 279/2001 (l'Allegato 1 è stato sostituito dall'Allegato 7 Nuovi LEA del DPCM 12/01/2017)

• Ultime notizie

• 11 September 2020

  14-18/09/20 - European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD) - Seconda Assemblea Generale

  Dal 14 al 18 settembre 2020 si terrà, on line causa COVID, la seconda Assemblea Generale dell’European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD). (leggi tutto)

• 03 August 2020

  DD 11505/2020 - Rete Toscana Malattie Rare: approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali

  Con Decreto Dirigenziale n. 11505/2020 - "Rete Toscana Malattie Rare: approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali" sono stati approvati i primi 20 PDTA regionali. (leggi tutto)

• 20 July 2020

  20 Luglio Presentazione libro su pazienti rari

  Lunedi 20 Luglio alle ore 21.15 presso il Giardino della Pieve Relais (Cascina PI) (leggi tutto)

• 13 July 2020

  14 Luglio 2020 XII Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare

  Il 14 Luglio, dalle 15.00 alle 16.30, si terrà la dodicesima video conferenza (webinar) organizzata dall'ISS sul tema COVID-19 e Malattie rare. (leggi tutto)

• 29 June 2020

  30 Giugno 2020 X Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare

  Il 30 giugno, dalle 15.00 alle 16.30, si terrà la decima video conferenza (webinar) organizzata dall'ISS sul tema COVID-19 e Malattie rare. (leggi tutto)