• DD 11505/2020 Rete Toscana Malattie Rare: Approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA)

          Allegato 1 - Iperaldosteronismi Primitivi
          Allegato 2 - Sindrome di Marfan
          Allegato 3 - Sindrome Congenita da Ipoventilazione Centrale-CCHS (Ondine)
          Allegato 4 - Sindrome di Dravet
          Allegato 5 - Calcinosi Tumorale
          Allegato 6 - Colangite primitiva sclerosante
          Allegato 7 - Pemfigoide benigno delle mucose
          Allegato 8 - Malattia di Darier
          Allegato 9 - Lichen Scleroatrofico
          Allegato 10 - Displasia Fibrosa
          Allegato 11 - Sindrome MEN tipo 2
          Allegato 12 - Sindrome di Lynch
          Allegato 13 - Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)
          Allegato 14 - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi
          Allegato 15 - Lipodistrofia totale
          Allegato 16 - Sindrome di Rett
          Allegato 17 - Fibrosi polmonare idiopatica
          Allegato 18 - Sarcoidosi
          Allegato 19 - Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
          Allegato 20 - Talassemie (escluso: Talassemie minor)         

          PDTA - Versioni integrali
     

• DGR 510/2020 Raccomandazioni per l'integrazione e aggiornamento in corso di emergenza da COVID-19 della gestione dei percorsi assistenziali per le malattie rare, la disabilità, i pazienti oncologici, il percorso nascita e il paziente pediatrico

• Allegato A Malattie Rare

  Allegato B Persone con disabilità

  Allegato C Paziente oncologico

  Allegato D Percorso nascita

  Allegato E Paziente pediatrico

• DGRT 133/2020 Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare secondo il modello delle reti cliniche regionali e delle reti europee per le malattie rare.

  DGRT 186/2019 Approvazione del documento "Linee di indirizzo clinico-organizzative per la Sclerosi Laterale Amiotrofica".

• DGRT 22/2018 Approvazione nuovo percorso Malattia Celiaca in Regione Toscana in recepimento dell'accordo Stato-Regioni del Luglio 2017 sui requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l'individuazione dei presidi sanitari deputati alla diagnosi di Malattia Celiaca.

• DGR 962/2017: in attuazione al DPCM 12/01/2017 (Allegato 7 Nuovi LEA). Disposizioni attuative in merito alle
  malattie rare e relative esenzioni. Aggiornamento esenzioni malattie rare e nuovo elenco malattie rare.

• Strutture di Coordinamento Rete Malattie Rare (aggiornamento 2020).

• Delibera 504/2017: Attuazione dell'Allegato 8 bis del DPCM del 12 Gennaio 2017 (pubblicato in G.U. il 18 Marzo 2017) in riferimento alle patologie per le quali non è più prevista l'esenzione per malattia rara ma è prevista l'esenzione per malattia cronica.

• Delibera 176/2017: Nuove modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata a certificazione diagnostica e piano terapeutico per malattia rara (27/02/2017).

• Delibera 16/2016: Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) (19/01/2016) Allegato A, Allegato B (revocato dalla DGR 176/2017), Allegato C (revocato dalla DGR 176/2017)

• Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute (Ottobre 2014)
• DGR N 36 del 21-01-2013 Approvazione percorsi assistenziali Malattie Rare

Allegato 1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Allegato 2 DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP)
Allegato 3 EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA
Allegato 4 DERMATITE ERPETIFORME
Allegato 5 PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE
Allegato 6 PEMFIGOIDE BOLLOSO
Allegato 7 SINDROME DI ALPORT
Allegato 8 SINDROME NEVO DISPLASTICO
Allegato 9 SINDROME DEL CARCINOMA BASOCELLULARE NEVOIDE (NBCCS) O S. DI GORLIN
Allegato 10 SINDROME DI RETT
Allegato 11 POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE
Allegato 12 SINDROME FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA
Allegato 13 MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1
Allegato 14 SINDROME DI KLINEFELTER
Allegato 15 MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE
Allegato 16 TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
Allegato 17 EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE

• Informativa privacy per il paziente (Registro Toscano Malattie Rare)

• Procedura di inserimento in RTMR di patologie non esenti (Parere 36/2008, ultimo aggiornamento Giugno 2018)

• DGR 1211/2009: Erogazione di prodotti destinati ad una particolare alimentazione per pazienti affetti da malattie metaboliche congenite.
• DGR 493/2001: Interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie.
• DM 279/2001 (l'Allegato 1 è stato sostituito dall'Allegato 7 Nuovi LEA del DPCM 12/01/2017)

• Ultime notizie

• 20 November 2020

  26/11/20 - XIV Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare

  Il prossimo incontro scientifico online  "COVID - 19 e Malattie rare" organizzato dall’ISS in collaborazione con UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, si terrà giovedì 26 novembre dalle ore 15.00 alle ore 16.30 (programma allegato). (leggi tutto)

• 19 November 2020

  22/11/20 - Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11 o Sindrome di DiGeorge

  Il prossimo 22 novembre sarà la giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11 o Sindrome di DiGeorge e per l'occasione i monumenti di molti paesi europei saranno in quel giorno illuminati di rosso, il colore scelto per ... (leggi tutto)

• 11 November 2020

  12/11/20 - XIII Webinar ISS COVID 19 e Malattie rare

  Vista l’attuale emergenza sanitaria dovuta alla pandemia da COVID-19, riprendono gli Incontri scientifici online (Webinar) "COVID - 19 e Malattie rare" organizzati dall’ISS in collaborazione con UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare. (leggi tutto)

• 10 November 2020

  In evidenza - Newsletter RaraMente (n.1) - ISS-UNIAMO

  E' stato pubblicato il primo numero della Newsletter "RaraMente", dedicata al mondo delle malattie rare che nasce dalla collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare. (leggi tutto)

• 03 November 2020

  5/11/2020 - Tavola Rotonda: Stati Generali delle malattie rare - Reloaded

  Il prossimo giovedì 5 novembre dalle ore 10.00 alle ore 12.30 si terrà in modalità webinar una Tavola Rotonda organizzata nell'ambito del Forum Sistema Salute 2020 "Reloaded" come tappa finale degli Stati generali delle malattie rare. Per ... (leggi tutto)