Sottorete Clinica: Malattie Metaboliche

Sottorete Clinica	Malattie Metaboliche (afferente al CCMR-MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE)
Responsabile della Sottorete Clinica	DR.SSA POCHIERO FRANCESCA (AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE)
Patologie della Sottorete Clinica	(EXTRA DPCM) MALATTIA DA ACCUMULO (RC0070) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (RCG040) ALBINISMO (RCG040) ALCAPTONURIA (RCG040) ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA (RCG040) CISTINOSI (RCG040) CISTINURIA (RCG040) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI (RCG040) FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA (RCG040) GLUTARICO ACIDURIA (RCG040) HARTNUP, MALATTIA DI (RCG040) IMINOACIDEMIA (RCG040) INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA (RCG040) IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA (RCG040) IPERORNITINEMIA (RCG040) IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA (RCG040) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2 (RCG040) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3 (RCG040) IPERPROLINEMIA (RCG040) IPERVALINEMIA (RCG040) ISTIDINEMIA (RCG040) LEUCINOSI (RCG040) METILMALONICO ACIDURIA (RCG040) OMOCISTINURIA (RCG040) PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI (RCG040) SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA (RCG040) TIROSINEMIA (RCG050) ARGININEMIA (RCG050) ARGININSUCCINICO ACIDURIA (RCG050) CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA (RCG050) DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI (RCG050) DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) (RCG050) DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) (RCG050) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE (RCG060) DEFICIT CONGENITO DI LATTASI (RCG060) DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI (RCG060) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO (RCG060) DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO (RCG060) DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI (RCG060) GALATTOSEMIA (RCG060) GLICOGENOSI (RCG060) GLICOGENOSI DI TIPO II (RCG060) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (RCG060) MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO (RCG061) IPERINSULINISMI CONGENITI (RCG061) IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI (RCG070) ABETALIPOPROTEINEMIA (RCG070) DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI (RCG070) DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA (RCG070) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa (RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib (RCG070) IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE (RCG070) IPOBETALIPOPROTEINEMIA (RCG070) SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE (RCG070) TANGIER, MALATTIA DI (RCG071) DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (RCG074) DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA (RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) (RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) (RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) (RCG074) DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI (RCG074) DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (RCG075) DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI (RCG075) DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI (RCG076) DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI (RCG076) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI (RCG080) DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI (RCG080) FABRY, MALATTIA DI (RCG080) GAUCHER, MALATTIA DI (RCG080) NIEMANN PICK,MALATTIA DI (RCG080) NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI (RCG080) NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI (RCG081) DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (RCG084) ACIDEMIA PIPECOLICA (RCG084) CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA (RCG084) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 (RCG084) MALATTIE PEROSSISOMIALI (RCG090) MUCOLIPIDOSI (RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO II (RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO III (RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO IV (RCG091) ALFA-MANNOSIDOSI (RCG091) BETA-MANNOSIDOSI (RCG091) FUCOSIDOSI (RCG091) GALATTOSIALIDOSI (RCG091) MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO (RCG091) OLIGOSACCARIDOSI (RCG091) SCHINDLER, MALATTIA DI (RCG091) SIALIDOSI (RCG092) DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI (RCG092) DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA (RCG093) DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C (RCG093) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO (RCG094) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (RCG095) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (RCG101) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (RCG102) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (RCG102) MENKES, SINDROME DI (RCG103) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI (RCG103) IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA (RCG103) IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA (RCG110) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME (RCG110) PORFIRIE (RCG140) HUNTER, SINDROME DI (RCG140) HURLER, SINDROME DI (RCG140) MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI (RCG140) MORQUIO, MALATTIA DI (RCG140) MUCOPOLISACCARIDOSI (RCG140) SANFILIPPO, SINDROME DI (RCG140) SCHEIE, SINDROME DI (RCG140) SLY, SINDROME DI (RCG180) ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (RCG180) AUSTIN, SINDROME DI (RCG180) DANON, SINDROME DI (RCG180) WOLMAN, MALATTIA DI (RN0710) SINDROME MELAS (RN1600) PEARSON, SINDROME DI (RN1760) ZELLWEGER, SINDROME DI (RP0080) EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

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