AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
SOD MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO. CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DEI TUMORI ENDOCRINI EREDITARI (TEE)
| Indirizzo | Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) - Padiglione 25 Largo Palagi 1, 50139 Firenze |
| Attività | Da anni all'interno dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi è presente un gruppo che ha acquisito esperienza nella diagnosi e nel trattamento di pazienti affetti da malattie rare. Il gruppo è nato nel 1988 sotto il coordinamento della Prof. Maria Luisa Brandi. Da 2021 il gruppo è coordinato dalla Dr.ssa Laura Masi e ne fanno parte: Dr.ssa Federica Cioppi, Prof.ssa Luisella Cianferotti, Dr.ssa Gemma Marcucci e Dr.ssa Letizia Vannucci. La SOD Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo - Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi (AOUC) è ubicata al CTO (padiglione 25) al II piano, Largo Palagi,1 Firenze. L'equipe di professionisti di questa SOD si occupa del trattamento di patologie metaboliche dello scheletro rare, di malattie metaboliche sistemiche rare con compromissione del metabolismo osseo e di tumori endocrini ereditari. In particolare la SOD è un polo attrattivo per il settore delle Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 (MEN1 e MEN2) non solo all'interno dell'area metropolitana Fiorentina e della Regione Toscana, ma anche a livello nazionale. La SOD è inoltre Centro di Riferimento Regionale per i Tumori Endocrini Ereditari riconosciuto ad Aprile 1999 (delibera N. 437 del 19.04.1999) e Centro di Coordinamento per le Malattie Genetiche Rare dello Scheletro. La SOD è parte del Network Europeo (ERN) sulle malattie rare dello scheletro (ERN-BOND) e rare endocrine (Endo-ERN). Negli ultimi anni sono stati messi a punto vari percorsi per il miglioramento della diagnostica clinico/strumentale e genetica. In particolare è stata ottimizzata l'analisi di geni per la diagnostica delle neoplasie endocrine multiple e messa a punto l'analisi di pannelli di geni per la diagnostica genetica delle malattie rare del tessuto osseo. Ciò è molto importante ai fini di eseguire una diagnostica completa delle malattie metaboliche rare dell¿osso e di fondamentale importanza per il mantenimento della attività nell'ambito degli ERN. Le attività si svolgono articolate su più settori: 1) attività ambulatoriale con periodici incontri multidisciplinari; 2)attività congiunta con la chirurgica ortopedica oncologica per la valutazione di pazienti con malattie rare dell'osso 3) attività di ambulatorio terapeutico per il trattamento farmacologico infusionale 4) esecuzione di esami ematochimici per pazienti con MEN1 e/o MEN2, pazienti con malattie rare dello scheletro, pazienti inseriti in studi clinici 5) esecuzione di trials clinici con nuovi farmaci per malattie rare 4) attività di consulenza presso altre strutture ospedaliere. Nell'ambito della SOD è presente un servizio di diagnostica strumentale avanzata per la valutazione della massa ossea mediante varie tecniche: 1) MOC mediante mineralometria a raggi X (HOLOGIC 1000 e HOLOGIC 4500, gold standard per la valutazione delle proprietà ossee che consente la misurazione della densità minerale ossea, e della struttura mediante valutazione del trabecular bone score (TBS); 2) Densitometria Ossea R.E.M.S. (ECHOS) (Radiofrequency Ecografic Multi Spectrometry) che consente una valutazione della densità ossea senza raggi X, non invasiva, sicura ed operatore indipendente; 3) software per la valutazione del Bone strength index (BSI) che fornisce informazioni sulla resistenza scheletrica al carico. Il laboratoro centrale dell'AOUC svolge il dosaggio degli esami del metabolismo osseo compresi markers come il Beta CTX, P1NP e FGF23, IL-6, Vitamina B6 (PLP) importati nella diagnostica e follow-up di alcune osteopatie rare. |
| Sito web | https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/diagnosi-e-cura/dipartimenti/strutture-organizzative-dipartimentali-sod/malattie-del-metabolismo-minerale-e-osseo/ |
| Giorni appuntamento | CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso, si svolge il lunedì mattina. Per appuntamenti: dal lunedì al venerdì dalle ore 7:30 alle ore 8:30 al numero 055 7948021 oppure dal lunedì al venerdì dalle 7:30 alle 14:30 al CUP AOUC 055 7948000. Per informazioni: https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/servizi-e-prenotazioni/prenotare-visite-ed-esami-ssn/visite-con-quesito-diagnostico-prenotabili-in-aou-careggi/informazioni-per-visita-malattie-metabolismo-minerale-e-osseo-con-quesito-diagnostico/ CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il venerdì mattina. Per appuntamenti: dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 12:00 contattando il numero CORD. |
| Telefono appuntamento | CUP AOUC: 055 7948000 CTO: 055 7948021 CORD: 055 7947978 |
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