IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA

IRCCS FONDAZIONE STELLA MARIS - NEUROGENETICA

Indirizzo	IRCCS Stella Maris V.le del Tirreno,331 56018 Calambrone (PI)
Attività	Il Dipartimento è attualmente formato da quattro Unità Operative complesse di Neuropsichiatria Infantile (l' Unità Operativa 1, Neurologia dello Sviluppo e Neuroriabilitazione, Epilettologia, Neurofisiologia clinica dirette dal Prof. G. Cioni; l' Unità Operativa 2 - Psichiatria e psicofarmacologia dello Sviluppo diretta dal Dr. G. Masi; l' Unità Operativa 3 - Psichiatria dello Sviluppo diretta dal Prof. F. Muratori; l'Unità Operativa 4 - Riabilitazione neuropsichiatrica per post-acuti diretta dalla Dr.ssa P. Masoni; e l'Unità Operativa 5 di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative e Malattie Neuromuscolari diretta dal Dr. F. M. Santorelli). Le pubblicazioni che attestano anche a livello internazionale la valenza della Struttura includono le seguente (indice non esaustivo per i limiti di spazio). Le Unità Operative ospedaliere accolgono soggetti in età evolutiva con patologie gravi e rare: malformazioni cerebrali, sindromi epilettiche gravi, disturbi specifici del movimento, malattie neuromuscolari e malattie degenerative del sistema nervoso, disturbi dell'apprendimento, sindromi autistiche, disturbi della condotta alimentare, psicosi dell'adolescenza, traumi cranio-encefalici ecc.. Le competenze cliniche (ambulatori speciali, trial clinici, etc) e neuroriabilitative (anche con strumenti innovativi frutto della ricerca neurorobotica) ben si integrano con competenze psicologiche, di imaging (RMN 1.5T integrata da Centro di Ricerca Imago 7T) e di laboratorio biomedico (analisi genetiche di vecchia e nuova generazione, determinazione di effetti su RNA e proteine di mutazioni geniche, analisi biochimiche su tessuto, biopsie muscolari e tecniche immunoistologiche) che offrono al paziente una presa in carico globale, multidisciplinare ed attenta alle più recenti linee guida internazionali. Con le molteplici competenze, l'IRCCS Fondazione Stella Maris è punto di riferimento in Area Vasta, in Regione ed a livello nazionale ed internazionale per le patologie neuropediatriche rare e genetiche e per le sindromi da duplicazione/delezione cromosomica associata alla patologia del neurosviluppo. Globalmente sono elencati oltre 1000 casi (di cui tra le più comuni elenchiamo le distrofie muscolari, le paraplegie spastiche, le sindromi da delezione/duplicazione genomica, le malattie mitocondriali, le atassie spinocerebellari). Negli ultimi 3 anni il nostro Istituto ha preso parte, a vario titolo, a studi che hanno prodotto oltre 100 articoli relativi a malattie rare. In modo particolare si segnalano: 12 pubblicazioni relative a cromosomopatie/condizioni sindromiche, 4 relative a Malformazioni cerebrali, 31 relative a SCA/AOA/HSP/neuropatie, 21 relative a m. metaboliche/da accumulo/neurodegenerative, 25 relative a m. muscolari, 15 relative a m. mitocondriali, 4 relative a Canalopatie/epilessie. Per esigenze di spazio, viene riportata una breve selezione dei lavori sopracitati: Battini R, et al. Novel mutations in TSEN54 in pontocerebellar hypoplasia type 2. J Child Neurol. 2014 Apr;29(4):520-5. Mascalchi M, et al. Fast Progression of Cerebellar Atrophy in PLA2G6-Associated Infantile Neuronal Axonal Dystrophy. Cerebellum. 2017 Jun;16(3):742-745. Denora PS, et al. Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions. Brain. 2016 Jun;139(Pt 6):1723-34. Mignarri A, et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: not always an easy diagnosis. Neurol Sci. 2015;36(8):1505-7. Fiorillo C, et al. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jul 7;11(1):91. Cetica V, et al. Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology. 2017 Mar 14;88(11):1037-1044.
Sito web	http://www.irccs-stellamaris.it/
Giorni appuntamento	http://www.irccs-stellamaris.it/utenti-e-famiglie; http://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/153/
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