AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan. SOD Malattie Aterotrombotiche Dipartimento Oncologico
| Indirizzo | Clinica Medica, piano 2, cardiologia Largo Brambilla, 3 50134 Firenze |
| Attività | Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie: sindrome di Marfan sindromi di Loeys-Dietz (LDS1-5) Sindrome della tortuosità dei vasi (ATS) sindromi di Ehlers-Danlos sindrome MASS sindrome del prolasso della valvola mitrale omocistinuria Attività clinica in regime ambulatoriale Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up Tale attività prevede percorsi programmati di consulenza: Cardiologica Cardiochirurgica Chirurgia Vascolare Riabilitazione Genetica Medica Oculistica Ortopedica Diagnostica per immagini Attività di laboratorio Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate: caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) mediante tecnologia Sanger o sequenziamento di nuova generazione; ricerca di mutazioni note nelle famiglie. |
| Sito web | www.aou-careggi.toscana.it/ |
| Giorni appuntamento | |
| Telefono appuntamento | Per prenotare CRR Marfan Tel. 055 794 5138 indirizzo email: infomarfan@aou-careggi.toscana.it |
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Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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