AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN

Indirizzo	Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze Clinica Medica, piano 2
Attività	Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie: sindrome di Marfan sindromi di Loeys-Dietz (LDS1-5) Sindrome della tortuosità dei vasi (ATS) sindromi di Ehlers-Danlos sindrome MASS sindrome del prolasso della valvola mitrale omocistinuria Attività clinica in regime ambulatoriale Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up Tale attività prevede percorsi programmati di consulenza: Cardiologica Cardiochirurgica Chirurgia Vascolare Riabilitazione Genetica Medica Oculistica Ortopedica Diagnostica per immagini Attività di laboratorio Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate: caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) mediante tecnologia Sanger o sequenziamento di nuova generazione; ricerca di mutazioni note nelle famiglie.
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