Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Ad oggi esistono nove forme di mucopolisaccaridosi (MPS), a seconda del deficit enzimatico specifico. Ad eccezione della MPS II, si tratta di forme a trasmissione autosomica recessiva che colpiscono in egual misura maschi e femmine. MPS II è invece una forma X-linked recessiva che generalmente colpisce i soggetti maschi, sebbene siano stati descritti anche casi di femmine affette. Il quadro clinico, eterogeneo, è caratterizzato dalla combinazione di segni e sintomi a carico di più organi e sistemi (coinvolgimento scheletrico, articolare, respiratorio, cardiaco; distubi della vista e dell'udito; ritardo mentale). L'esordio è in genere nella prima infanzia, la gravità è variabile, l'andamento della malattia è cronico-progressivo. Forme cliniche: MPS I, II, VII hanno caratteristiche cliniche simili. Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea cronica, idrocefalo comunicante. Inoltre, i paziente MPS II presentano a livello cutaneo papule avorio-bianche di 2-10 m di diametro. Oltre a tali manifestazioni sistemiche, i pazienti con MPS I, II, VII presentano insufficienza mentale. MPS III presenta, invece, un quadro neurologico e cognitivo grave con scarso coinvolgimento sistemico. I pazienti affetti da questa forma presentano disturbi del comportamento e del sonno, epilessia, ritardo mentale in alcuni casi con perdita delle capacità comunicative fino ad uno stato vegetativo. MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. MPS VI presenta un interessamento sistemico analogo alle forme I, II, VII ma senza disturbi cognitivi. MPS VIII, IX sono estremamente rare e presenano un quadro clinico che non si discosta dalle caratteristiche generali della malattia. In tutte le forme le aspettative di vita sono ridotte con morte in seconda/terza decade; tuttavia esistono forme meno gravi con esordio più tardivo e progressione più lenta. Diagnosi: La diagnosi, suggerita dal quadro clinico-anamnestico, si basa sulla misurazione dei livelli urinari di mucopolisaccaridi. Un risultato positivo è altamente suggestivo di MPS, ma sono molto comuni i falsi negativi. I falsi negativi sono legati alla scarsa sensibilità delle tecniche impiegate oppure ad urine troppo diluite. Un'analisi urinaria negativa per accumulo di mucopolisaccaridi, dunque, non esclude una MPS. Il gold standard per la diagnosi è dato dallo studio delle attività enzimatiche su fibroblasti in coltura, leucociti, plasma o siero o anche nelle cellule del liquido amiotico e dei villi coriali, consentendo in questo modo la diagnosi prenatale. Il passo successivo alla dignosi biochimica potrebbe essere il sequenziamento del gene responsabile del deficit enzimatico. L'identificazione della mutazione del gene può offire la possibilità di estendere l'indagine genetica anche ai familiari e permette la possibilità di individuare i portatori della malattia. Possibilità terapeutiche: La gestione di pazienti con mucoplisaccaridosi richiede un approccio multidisciplinare alla luce della varietà delle complicanza sistemiche. Per la complessità e la rarità del disturbo, ogni paziente richiede un programma di follow-up clinico-terapeutico personale. I pazienti che presentano disturbi respiratori, ad esempio, presentano un alto rischio di morte in corso di anestesia generale. Oltre che cure palliative e sintomatiche, dal 1980, casi selezionati vengono sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche ed a terapia enzimatica sostitutiva. I pazienti necessitano di follow-up clinico-terapeutico in ambito cardiologico, pneumologico, neurologico/neuropsichiatrico, reumatologico, otorinolaringoiatrico/audiologico, oculistico.