PRADER-WILLI, SINDROME DI   Visualizza dati statistici
Nome | PRADER-WILLI, SINDROME DI |
Codice esenzione | RN1310 |
Classe | ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA |
Responsabile Centro | PROF.SSA KRAUSZ CSILLA GABRIELLA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
IRCCS STELLA MARIS | CONTROLLO |
TERAPIA | |
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CONTROLLO |
DIAGNOSI GENETICA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI: AOU MEYER IRCCS SOC OTORINOLARINGOIATRIA SOSA ODONTOSTOMATOLOGIA SPECIALE SOC OFTALMOLOGIA PEDIATRICA SOC ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA SOC GASTROENTEROLOGIA E NUTRIZIONE SOC UROLOGIA PEDIATRICA SOC CHIRURGIA PEDIATRICA AOU PISANA SOD CHIRURGIA PEDIATRICA E DELL'ADOLESCENZA UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1 __________________________________________________________________ PIANO RIABILITATIVO: AOU MEYER IRCCS SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP RIABILITAZIONE SOC OTORINOLARINGOIATRIA - DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO – SIDS UO COMPLESSA - NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA - AMB. BRONCOPNEUMOLOGIA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA - AMB. NEUROLOGIA PEDIATRICA __________________________________________________________________ TRANSIZIONE PEDIATRICO/ADULTO: AOU CAREGGI SOD ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE E INCONGRUENZA DI GENERE AOU MEYER IRCCS SOC DIABETOLOGIA E ENDOCRINOLOGIA PSICHIATRIA DELL'INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE SOSA SERVIZIO PSICOLOGIA OSPEDALIERA PEDIATRICA CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DELLA TRANSIZIONE BRONCOPNEUMOLOGIA SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP DIETETICA SOC ANESTESIA E RIANIMAZIONE DERMATOLOGIA AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA SERVIZIO DIETETICO OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1 UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE AOU SENESE UO PEDIATRIA __________________________________________________________________ CRR/Ambulatori dedicati: AOU CAREGGI - SODc ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE ED INCONGRUENZA DI GENERE - CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE – CONDIZIONI ENDOCRINE: Endocrinologia (Decreto RT n. 25364 del 01/12/2023) AOU MEYER IRCCS SOC DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA – AUXOENDOCRINOLOGIA AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA – AMBULATORIO ENDOCRINOLOGIA AOU SENESE DIPARTIMENTO DELLA DONNA E DEI BAMBINI – UOC PEDIATRIA
Associazioni dei pazienti
FEDERAZIONE ITALIANA PRADER-WILLI: Sezione Regione Toscana
contatti: email toscana@praderwilli.it
Sito internet: https://www.praderwilli.it/sezioni-regionali/
UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare
contatti: Numero Verde 800 66 25 41; email segreteria@uniamo.org
Sito internet: https://uniamo.org/
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sindrome di Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome o PWS) è una patologia genetica multisistemica congenita, descritta per la prima volta nel 1956 da Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi, medici allo Zurich Children's Hospital, in una serie di pazienti presentanti obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, deficit cognitivo e ipogenitalismo. La PWS colpisce in eguale misura entrambi i sessi, le diverse etnie, ed ha un’incidenza che varia da circa 1:15.000 a 1:25.000 nuovi nati, con una prevalenza nella popolazione generale attorno ad 1:50.000 persone. La PWS rappresenta la causa più frequente di obesità genetica e costituisce un esempio paradigmatico di malattia da difetto dell’imprinting. Alla base della sindrome vi possono essere differenti meccanismi genetici che portano all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11-13). ..........
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome | SINDROME DI PRADER WILLI |
Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA |
Referente | DR. STAGI STEFANO |
Documenti |