PRADER-WILLI, SINDROME DI   Visualizza dati statistici

Nome PRADER-WILLI, SINDROME DI
Codice esenzione RN1310
Classe ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Centro di Coordinamento Regionale CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE

Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

Responsabile Centro PROF.SSA KRAUSZ CSILLA GABRIELLA
Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.

AOU CAREGGI FIRENZE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
AOU MEYER FIRENZE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
AOU PISA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
AOU SIENA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
IRCCS STELLA MARIS CONTROLLO
TERAPIA
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE CONTROLLO
DIAGNOSI GENETICA
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU MEYER IRCCS         
SOC OTORINOLARINGOIATRIA
SOSA ODONTOSTOMATOLOGIA SPECIALE
SOC OFTALMOLOGIA PEDIATRICA
SOC ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA
SOC GASTROENTEROLOGIA E NUTRIZIONE
SOC UROLOGIA PEDIATRICA
SOC CHIRURGIA PEDIATRICA
AOU PISANA     
SOD CHIRURGIA PEDIATRICA E DELL'ADOLESCENZA
UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE
OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1
__________________________________________________________________
PIANO RIABILITATIVO:

AOU MEYER IRCCS         
SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP RIABILITAZIONE
SOC OTORINOLARINGOIATRIA - DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO – SIDS
UO COMPLESSA - NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO
AOU PISANA     
UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA - AMB. BRONCOPNEUMOLOGIA
UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA - AMB. NEUROLOGIA PEDIATRICA
__________________________________________________________________
TRANSIZIONE PEDIATRICO/ADULTO:

AOU CAREGGI
SOD ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE E INCONGRUENZA DI GENERE
AOU MEYER IRCCS         
SOC DIABETOLOGIA E ENDOCRINOLOGIA
PSICHIATRIA DELL'INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE
SOSA SERVIZIO PSICOLOGIA OSPEDALIERA PEDIATRICA
CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DELLA TRANSIZIONE
BRONCOPNEUMOLOGIA
SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP DIETETICA
SOC ANESTESIA E RIANIMAZIONE
DERMATOLOGIA
AOU PISANA
UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA
SERVIZIO DIETETICO
OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1
UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE
AOU SENESE
UO PEDIATRIA
__________________________________________________________________
CRR/Ambulatori dedicati:

AOU CAREGGI
- SODc ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE ED INCONGRUENZA DI GENERE
- CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE – CONDIZIONI ENDOCRINE: 
   Endocrinologia (Decreto RT n. 25364 del 01/12/2023)
AOU MEYER IRCCS 
SOC DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA – AUXOENDOCRINOLOGIA
AOU PISANA
UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA – AMBULATORIO ENDOCRINOLOGIA
AOU SENESE
DIPARTIMENTO DELLA DONNA E DEI BAMBINI – UOC PEDIATRIA
Associazioni dei pazienti

FEDERAZIONE ITALIANA PRADER-WILLI: Sezione Regione Toscana
contatti: email toscana@praderwilli.it
Sito internet: https://www.praderwilli.it/sezioni-regionali/

UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare
contatti: Numero Verde 800 66 25 41; email segreteria@uniamo.org
Sito internet: https://uniamo.org/

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

La sindrome di Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome o PWS) è una patologia genetica multisistemica congenita, descritta per la prima volta nel 1956 da Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi, medici allo Zurich Children's Hospital, in una serie di pazienti presentanti obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, deficit cognitivo e ipogenitalismo. La PWS colpisce in eguale misura entrambi i sessi, le diverse etnie, ed ha un’incidenza che varia da circa 1:15.000 a 1:25.000 nuovi nati, con una prevalenza nella popolazione generale attorno ad 1:50.000 persone. La PWS rappresenta la causa più frequente di obesità genetica e costituisce un esempio paradigmatico di malattia da difetto dell’imprinting. Alla base della sindrome vi possono essere differenti meccanismi genetici che portano all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11-13). ..........

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome SINDROME DI PRADER WILLI
Presidio proponente AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA
Referente DR. STAGI STEFANO
Documenti

Informativa:

Questo sito utilizza cookie di sessione tecnici per consentire le operazioni di consultazione dei dati e le ricerche.
Se vuoi saperne di più clicca qui.
Chiudendo questo banner, o proseguendo con l'uso del sito acconsenti all’uso dei cookie.