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La sindrome di Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome o PWS) è una patologia genetica multisistemica congenita, descritta per la prima volta nel 1956 da Andrea Prader, Alexis Labhart, e Heinrich Willi, medici allo Zurich Children's Hospital, in una serie di pazienti presentanti obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, deficit cognitivo e ipogenitalismo. La PWS colpisce in eguale misura entrambi i sessi, le diverse etnie, ed ha un’incidenza che varia da circa 1:15.000 a 1:25.000 nuovi nati, con una prevalenza nella popolazione generale attorno ad 1:50.000 persone. La PWS rappresenta la causa più frequente di obesità genetica e costituisce un esempio paradigmatico di malattia da difetto dell’imprinting. Alla base della sindrome vi possono essere differenti meccanismi genetici che portano all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11-13). ..........