INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Ortopedia Oncologica, CTO

AOU PISA
UO Ortopedia e Traumatologia 1

AOU MEYER FIRENZE
Ortopedia e Traumatologia Pediatrica

USL TOSCANA NORD OVEST
UO Ortopedia e Traumatologia, Ospedale Versilia, Camaiore

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PIANO RIABILITATIVO:

AOU MEYER FIRENZE
UP Riabilitazione

AOU PISA
SOD Riabilitazione Neurocognitiva dell'Età evolutiva

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CRR/Ambulatori dedicati:

AOU PISA
UO Pediatria
CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA:
https://www.ao-pisa.toscana.it/index.php?option=com_content&view=article&id=211:uo-pediatria&catid=105&limitstart=4&Itemid=113;
Ambulatorio Metabolismo Minerale e Osseo, ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases)
https://www.ao-pisa.toscana.it/index.php?option=com_attachments&task=download&id=13386

AOU MEYER FIRENZE

S.C. AUXO-ENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA
email: endocrinologia@meyer.it
link: https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/784-auxo-endocrinologia 

AOU CAREGGI FIRENZE 
CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE PER LE MALATTIE OSSEE RARE - AMBULATORIO MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE E OSSEO.

L’attività della struttura è rivolta alla diagnosi e cura delle malattie metaboliche dell’osso: osteoporosi primitive e secondarie, disordini rari primitivi dello scheletro, malattie sistemiche con coinvolgimento scheletrico e dei Tumori Endocrini Ereditari. La stuttura fa parte dell’European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDOERN), dell’European Reference Network on rare bone diseases (ERN BOND) e del presidio di Rete della Regione Toscana per le malattie rare come struttura di coordinamento delle malattie rare dell’osso dell’AOU Careggi. La SOD è stata riconosciuta come Centro di Riferimento Regionale sui tumori ereditari.

AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

Indirizzo: Via Niccolò Tommaseo 67/c, 35131 Padova
contatti: tel 049-9900700; Numero Verde 800 910 206; email: info@aismme.org - PEC: news@pec.aismme.org
Sito internet: https://www.aismme.org/

UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare

Indirizzo: Via Nomentana 133, 00161 Roma.
contatti: tel 06-4404773; Numero Verde 800 66 25 41; email: segreteria@uniamo.org - PEC: uniamofimronlus@pec.uniamo.org 
Sito internet: https://uniamo.org/

http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/rachitismo_ipofosfatemico_vitamina_d_resistente.pdf

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Il termine rachitismo vitamina D resistente comprende alcune patologie caratterizzate dalla presenza di segni clinici di rachitismo che non vanno incontro a risoluzione con la somministrazione di vitamina D a dosaggi che generalmente sono in grado di curare la malattia. L'elemento biochimico che caratterizza queste condizioni patologiche è la presenza di ipofosfatemia e/o ipocalcemia. Negli ultimi anni è stato dimostrato che esistono varie forme di ipofosfatemia associate a rachitismo. La più frequente di queste forme è il rachitismo ipofosfatemico X-linked dominante (XLH, codice MIM 307800). L'XLH ha una frequenza stimata compresa tra 1:20000 e 1:60000. Nel presente PDTA verrà utilizzata l'abbreviazione internazionale XLH in sostituzione del termine "rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente" in quanto quest'ultima terminologia, coniata negli anni '40 ed utilizzata negli anni '70-'80, comprende tutte le forme di rachitismi genetici caratterizzati da ipofosfatemia. L'approfondimento delle conoscenze genetiche di tali patologie ha successivamente consentito di individuare la mutazione genetica alla base di queste forme di rachitismo con una definizione clinica, biochimica e genetica più appropriata. Sia sul sito delle Malattie Rare della Regione Toscana che sul sito del Ministero della Salute persiste la definizione "rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente" con codice di esenzione RC0170 indipendentemente dalla patogenesi. ...................