Per quanto riguarda i pazienti affetti da sindrome emolitico uremica atipica in trattamento dialitico sostitutivo, si consiglia di rivolgersi a centri altamenti specializzati e con programma di trapianto specifico per questo tipo di patologia (AOU- CAREGGI NEFROLOGIA DEI TRAPIANTI E DIALISI)L'analisi genetica consente un migliore inquadramento diagnostico e una prognosi a lungo termine più accurata. Inoltre risulta essenziale nelle forme atipiche familiari per dirimere quali pazienti poter sottoporre ad eventuale trapianto renale se indicato.

A.Ma.R.T.I. Onlus

contatti: email info@amarti.info
Sito Internet: www.amarti.info
Pagina Facebook: https://www.facebook.com/A.Ma.R.T.I.onlus/
Instagram: https://instagram.com/a.ma.r.t.i._onlus?igshid=1rf7p8js54y6c

Progetto Alice Associazione per la lotta alla SEU - ETS

Indirizzo: Via Beretta, 2 - 20866 Carnate (MB)
contatti: tel 039 9052920 (segreteria); presidente@progettoalice-seu.org
Referente per la Toscana: toscana@progettoalice-seu.org
Sito internet: www.progettoalice-seu.org 
Pagina Facebook: https://www.facebook.com/Sindromeemoliticouremica/
Instagnam: https://www.instagram.com/progettoalice_seu/

(1) http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/sindrome_emolitico_uremica.pdf

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La sintomatologia varia a seconda delle diverse forme di SEU. Le forme D+ (associate a diarrea, dette anche tipiche) spesso insorgono in età pediatrica in seguito a contaminazione ambientale e conseguente ingestione di alimenti contaminati da patogeni in grado di produrre la tossina responsabile della malattia. In genere l'esordio clinico e' con febbre , diarrea che può assumere aspetto sanguinolento, crampi addominali; successivamente compaiono edema, ipertensione, anemia ed insufficienza renale acuta che in alcuni casi necessità di trattamento dialitico. La diagnosi viene posta attraverso esami ematochimici/urinari (che evidenzieranno tutti i segni di anemia emolitica su base microangiopatica ed insufficienza renale, microematuria/proteinuria), coprocolture e ricerca della tossina. La terapia è sostanzialmente di supporto clinico e prevenzione delle possibili complicanze da valutare caso per caso; in alcuni circostanze la terapia comprende il trattamento emodialitico. Sono in fase di studio alcuni farmaci in grado di "chelare" la tossina impedendo che questa possa raggiungere gli organi bersaglio. Recentemente durante l'epidemia di SEU tipica avvenuta in Germania nel 2011 nelle forme gravi è stata descritta l'efficacia di una terapia biologica (Eculizumab). Le forme familiari (dette anche atipiche) sono associate ad una mutazione a carico di una delle varie proteine che regolano l'attivazione della cascata complementare. Si manifestano a tutte le età ma sono piu' frequenti negli adulti. La malattia si presenta con anemia emolitica microangiopatica (anemia, piastrinopenia, presenza di schistociti nel sangue periferico, aumento delle LDH, consumo dell'aptoglobina) ed insufficienza renale acuta. La diagnosi è sostanzialmente clinico-laboratoristica. I pazienti nei quali viene sospettata una forma di SEU familiare o sporadica vengono sottoposti anche a test genetici per lo studio delle mutazioni a carico delle proteine regolatrici della cascata complementare. In casi selezionati, una volta superata la fase acuta della malattia, potrà eventualmente essere eseguita una biopsia renale. La terapia comprende plasma-exchange e trattamento emodialitico nei casi di insufficienza renale di grado severo. Recentemente per la terapia della SEU atipica è stato approvato l'utilizzo di un anticorpo monoclonale in grado di inibire l'attivazione della cascata complementare (Eculizumab) con ottimi risultati.In alcuni casi, nonostante la terapia, può risultare un quadro di insufficienza renale cronica di grado più o meno severo che potrebbe necessitare di un trattamento sostitutivo (emodialisi, dialisi peritoneale e in alcuni casi selezionati trapianto di rene). La malattia può talvolta recidivare.