TURNER, SINDROME DI Visualizza dati statistici
| Nome | TURNER, SINDROME DI |
| Codice esenzione | RN0680 |
| Classe | ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA |
| Responsabile Centro | PROF.SSA KRAUSZ CSILLA GABRIELLA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO | CONTROLLO |
| IRCCS STELLA MARIS | CONTROLLO |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CONTROLLO |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| USL TOSCANA SUD EST AREZZO | CONTROLLO |
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI: AOU MEYER IRCCS SOC OTORINOLARINGOIATRIA SOSA ODONTOSTOMATOLOGIA SPECIALE SOC OFTALMOLOGIA PEDIATRICA SOC ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA SOC GASTROENTEROLOGIA E NUTRIZIONE SOC UROLOGIA PEDIATRICA SOC CHIRURGIA PEDIATRICA AOU PISANA SOD CHIRURGIA PEDIATRICA E DELL'ADOLESCENZA UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE UO OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1 FTGM - OSPEDALE DEL CUORE G. PASQUINUCCI, MASSA UOC CARDIOCHIRURGIA PEDIATRICA E DEL CONGENITO ADULTO UOSVD PATOLOGIE CARDIACHE MEDICO CHIRURGICHE DELL’INFANZIA E DEL CONGENITO ADULTO __________________________________________________________________ PIANO RIABILITATIVO: AOU MEYER IRCCS SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP RIABILITAZIONE IRCCS STELLA MARIS UO COMPLESSA - NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO __________________________________________________________________
ASPETTI ASSISTENZIALI: AOU MEYER IRCCS SOC DIABETOLOGIA E ENDOCRINOLOGIA CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DELLA TRANSIZIONE PSICHIATRIA DELL’INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE DERMATOLOGIA SOSA SERVIZIO PSICOLOGIA OSPEDALIERA PEDIATRICA SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP DIETETICA AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA UO OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1 UO ODONTOSTOMATOLOGIA E CHIRURGIA DEL CAVO ORALE SERVIZIO DIETETICO AOU SENESE PEDIATRIA AOU CAREGGI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA SODc ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE E INCONGRUENZA DI GENERE – Servizio per le Malattie Rare __________________________________________________________________ CRR/Ambulatori dedicati: AOU CAREGGI - SODc ANDROLOGIA, ENDOCRINOLOGIA FEMMINILE ED INCONGRUENZA DI GENERE - CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE – CONDIZIONI ENDOCRINE AOU MEYER IRCCS S.C. DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA – AUXOENDOCRINOLOGIA AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA – AMBULATORIO ENDOCRINOLOGIA, AOU PISANA AOU SENESE DIPARTIMENTO DELLA DONNA E DEI BAMBINI – UOC PEDIATRIA
Associazioni dei pazienti
A.Fa.D.O.C.- Associazione Famiglie con deficit di ormone della Crescita e Sindrome di Turner
contatti: email info@afadoc.it
Sito internet: www.afadoc.it
UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare
contatti: Numero Verde 800 66 25 41; email segreteria@uniamo.org
Sito internet: https://uniamo.org/
Link utili
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sindrome di Turner (SdT) è una sindrome cromosomica associata a una monosomia parziale o totale del cromosoma X. Si verifica in circa 1/2.000-1/2.500 neonati di sesso femminile. I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate, anche se bassa statura (95-100%) e insufficienza ovarica a esordio variabile (90%) sono caratteristiche presenti nella stragrande maggioranza delle pazienti affette. Con frequenza variabile, sono presenti anche ulteriori segni clinici a carico di vari organi (disproporzioni e anomalie scheletriche, linfedema, ipoacusia, problematiche cardiovascolari, tiroidee e gastrointestinali). ..........
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
| Nome | SINDROME DI TURNER |
| Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA |
| Referente | DR. STAGI STEFANO |
| Documenti |
