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La diagnosi viene sospettata in presenza di ittero neonatale, feci discromiche e epatomegalia. I successivi accertamenti consentono di verificare lo stato delle vie biliari e di escludere altre cause di ittero colestatico neonatale. La combinazione di valutazioni di laboratorio, di immagine e istologiche aiuta nella definizione di una diagnosi e nella differenziazione dell'atresia biliare da una estesa lista di cause di colestasi neonatale. Dal momento che diversi studi hanno documentato che il successo nello ristabilirsi del flusso biliare dipende dalla precocita dell'intervento chirurgico è imperativo che la valutazione proceda in modo ordinato, efficiente ed efficace. Il primo passo nella valutazione è quello di riconoscere la possibilita di colestasi neonatale e di frazionare la bilirubina sierica. L'iperbilirubinemia coniugata in un neonato è patologica e necessita di essere indagata. Altri esami di laboratorio includono le transaminasi sieriche, la fosfatasi alcalina, l'albumina, il tempo di protrombina. L'ecografia rappresenta un esame di significativo valore nello screening dell'atresia biliare. La valutazione ecografia può essere utile nel riconoscere la presenza di cisti del coledoco, la presenza e la grandezza della colecisti e del dotto biliare extraepatico comune, o nell'identificare anomalie quali la polisplenia o la vena portale preduodenale. Un semplice ed economico test della secrezione biliare può essere ottenuto attraverso l'osservazione seriale delle feci da parte di un operatore adeguatamente formato. Anche l'impiego di scansioni nucleari epatobiliari, o di sampling duodenale della bile, o di aspirazione duodenale dopo pretrattamento con fenobarbital per indurre il flusso biliare, possono aiutare nel determinare la pervieta dell'albero biliare extraepatico. La biopsia epatica percutanea offre un attendibile e accurato mezzo per stabilire la diagnosi. L'immagine istologica caratteristica dell'atresia biliare comprende la proliferazione dei dotti biliari, la stasi biliare canalicolare ed epatocitica, l'edema e la fibrosi periorbitale. Se la valutazione iniziale suggerisce la presenza di atresia biliare, il passo successivo e rappresentato dalla laparotomia esplorativa con colangiografia intraoperatoria. La pervietà deve essere stabilita non solo nel sistema duttale extraepatico, ma anche nei dotti intaepatici, dal momento che l'atresia biliare può svilupparsi in diversi livelli anatomici. E' importante differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale nei bambini con ittero colestasico, dal momento che l'atresia biliare viene trattata chirurgicamente, mentre l'epatite neonatale con terapia medica. Questa condizione, se non trattata, esita nella cirrosi e nella morte nel primo anno di vita. Non è disponibile una terapia farmacologia efficace per il trattamento di questo difetto. Una volta che la BA è stata sospettata, deve essere eseguito al più presto, nel periodo neonatale, un intervento chirurgico, in maniera da ripristinare il flusso biliare verso l'intestino. Nel caso in cui l'intervento fallisca o insorgano le complicazioni cirrotiche, può essere necessario il trapianto di fegato. Al momento, approssimativamente il 90% dei pazienti con BA sopravvive e la maggior parte presenta una qualità della vita normale.