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La sindrome di Williams (SW) o sindrome di Williams - Beuren è una rara malattia genetica descritta per la prima volta da Williams e Beuren, due cardiologi pediatrici che, rispettivamente nel 1961 e nel 1962, riportarono parallelamente due quadri clinici complessi, ma molto simili, rivelatisi poi appartenenti alla stessa sindrome. L'incidenza delle forme tipiche è di 1/7.500 alla nascita ed interessa egualmente ambo i sessi; inoltre, esistono anche forme parziali la cui incidenza non è nota. Le caratteristiche cliniche che caratterizzano la SW includono: dismorfismi facciali peculiari, scarso accrescimento staturo-ponderale, ipercalcemia idiopatica, cardiopatia congenita (più frequentemente stenosi sopravalvolare dell’aorta o SVAS), ritardo psico-intellettivo (generalmente di grado lieve/moderato), profilo cognitivo e comportamentale specifico. ..........