ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA   Visualizza dati statistici
Nome | ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA |
Codice esenzione | RN0160 |
Classe | MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE |
Definizione | Difetto di sviluppo dell'esofago che ne determina atresia spesso associata a fistola tracheo-esofagea (comunicazione anomala tra esofago e trachea). I sintomi comprendono ipersalivazione, vomito, cianosi e dispnea. |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-ANOMALIE CONGENITE ED EREDITARIE DELL’APPARATO DIGERENTE E DELLA PARETE ADDOMINALE
Struttura specialistica responsabile: AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA |
Responsabile Centro | PROF. BELLINI MASSIMO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
Osservare meticolosamente l'agenda dei controlli clinici programmata al momento della dimissione dall'UO di Chirurgia Neonatale
Associazioni dei pazienti
Link utili
http://www.icbdsr.org/
http://www.tofs.org.uk
http://www.rarediseases.org/
http://www.meyer.it
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Bibliografia
http://pedsurg.ucsf.edu/
http://www.orpha.net/
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea. Nell'86% dei casi è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si osservano tragitti fistolosi e nel 4% si riscontra una fistola tracheo-esofagea senza atresia. I casi restanti sono pazienti affetti da AE con fistole tracheoesofagee prossimali, o prossimali e distali. Nel 50% dei casi sono presenti anomalie correlate, la maggior parte delle quali all'interno dell'associazione VACTERL (anomalie vertebrali, ano-rettali, cardiache, tracheo-esofagee, renali e difetti degli arti). L'eziologia non è nota ed è probabilmente multifattoriale. La maggior parte dei casi è sporadica. La diagnosi può essere suggerita in epoca prenatale, in base all'assenza o alle ridotte dimensioni, all'ecografia alla 18° settimana di amenorrea, della bolla gastrica. La probabilità di essere in presenza di un'atresia aumenta quando coesiste un polidramnios. L'inserimento di un tubo nasogastrico alla nascita consente di confermare o di escludere la diagnosi e deve essere praticato in tutti i neonati nati da gravidanze complicate da polidramnios e in quelli che secernono, subito dopo il parto, un eccesso di muco. Nella AE il tubo non deve superare i 10 cm all'interno della bocca (un'ulteriore conferma può essere ottenuta attraverso l'esame radiologico del torace e dell'addome). Il trattamento definitivo comprende l'escissione della fistola tracheo-esofagea, la chiusura del difetto tracheale e l'anastomosi primaria dell'esofago. La correzione primaria ritardata può essere tentata solo nel caso in cui sia presente un ampio intervallo tra le estremità dell'esofago. Solo di rado è necessario intervenire con la sostituzione dell'esofago. La sopravvivenza dipende dal peso neonatale e dalla concomitanza di una cardiopatia grave.