ONDINE, SINDROME DI Visualizza dati statistici
| Nome | ONDINE, SINDROME DI (visualizza scheda raggruppamento) |
| Sinonimi |
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| Codice esenzione |
RHG011
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RHG011)
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| Classe | MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE RESPIRATORIE
Struttura specialistica responsabile: AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE |
| Responsabile Centro | PROF.SSA BARGAGLI ELENA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CONTROLLO |
| TERAPIA | |
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
TERAPIA
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica
SODc di Odontoiatria Speciale
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Psicologia Ospedaliera Pediatrica
SOSA neurochirurgia funzionale ed epilessia, centro spina bifida
Neurologia
Cardiologia
Maxillo-facciale
Ortodonzia
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria
Oncoematologia
Oculistica
Chirurgia Pediatrica
Audiologia
Fisioterapia
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CONTROLLO e MONITORAGGIO
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica
SODc di Odontoiatria Speciale
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS
SOSA Broncopneumologia
Neurologia
Radiologia
Cardiologia
Maxillo-facciale
Ortodonzia
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria
Gastroenterologia
Oncoematologia
Terapia Intensiva Neonatale/SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS
Oculistica
Chirurgia Pediatrica
Audiologia
Fisioterapia
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CRR/Ambulatori dedicati:
Il Centro per i Disturbi Respiratori nel Sonno (AOU Meyer) dal 04 Ottobre 2013 è stato individuato come struttura specialistica per la gestione clinica della CCHS.
Associazioni dei pazienti
Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, Sindrome di Ondine
contatti: cell +39 333 7976176
Sito internet: www.sindromediondine.it
http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
Link utili
Bibliografia
Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), conosciuta anche come Sindrome di Ondine, è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del sistema nevoso autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro durante il sonno. La prevalenza stimata si aggira intorno ad 1 caso ogni 200.000 nati vivi. E’ una malattia su base genetica ed il difetto, nel 90% dei casi, è rappresentato dalla mutazione eterozigote del gene PHOX-2B.
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Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
| Nome | ONDINE |
| Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO SIDS |
| Referente | DR. NASSI NICCOLO' |
| Documenti |
