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L'emocromatosi ereditaria deve essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione simile (in particolare disfunzione epatica). Test diagnostici necessari: sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, proteina C reattiva, transaminasi, profilo lipidico e glicemico, emocromo. L'insieme di queste indagini, unitamente ad una attenta anamnesi , permette di escludere altre cause comuni di iperferritinemia. Nei pazienti che presentano iperferritinemia con elevata saturazione della transferrina e nei quali siano state escluse altre cause di iperferritinemia, si procede alla ricerca delle mutazioni più comuni del gene HFE, in particolare la C282Y. In presenza di tale mutazione in omozigosi, la diagnosi è accertata. In caso contrario, si dovranno stimare i depositi di ferro mediante indagini non invasive (risonanza magnetica) e, se confermato un importante sovraccarico in assenza di cause di secondarietà, procedere alla ricerca di mutazioni più rare del gene HFE. Il trattamento raccomandato è costituito dai salassi, che permettono di ridurre il sovraccarico marziale fino alla normalizzazione dei depositi di ferro, nonchè di controllare i sintomi e ridurre la probabilità di sviluppo delle complicanze. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. Nei pazienti in cui non sia possibile utilizzare i salassi si dovrà ricorrere all'utilizzo di farmaci ferrochelanti, gravati tuttavia da maggiori effetti collaterali. Oltre al monitoraggio delle eventuali complicanze in atto (disfunzioni endocrine o cardiache) è raccomandato il monitoraggio della ferritina sierica, i cui livelli correlano con la sintomatologia e con la probabilità di sviluppo di danno epatico. Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. M. , Swinkels D W. , Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis, BMJ 2011).