DRAVET, SINDROME DI   Visualizza dati statistici

Nome DRAVET, SINDROME DI
Codice esenzione RF0061
Classe MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Centro di Coordinamento Regionale CCMR-EPILESSIE RARE E COMPLESSE

Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA

Responsabile Centro PROF. GUERRINI RENZO
Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.

AOU CAREGGI FIRENZE CONTROLLO
AOU MEYER FIRENZE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONSULENZA GENETICA
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
AOU PISA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
TERAPIA
AOU SIENA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
IRCCS STELLA MARIS CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
TERAPIA
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI CONTROLLO
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
TERAPIA
USL TOSCANA CENTRO PRATO CONTROLLO
USL TOSCANA SUD EST AREZZO CONTROLLO
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze

AOU SENESE
Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Policlinico Santa Maria alle Scotte

AZIENDA USL TOSCANA CENTRO
FIRENZE - Ospedale San Giovanni di Dio  Torregalli, Neurologia
 
IRCCS STELLA MARIS
Neuroscienze Età Evolutiva, V.le del Tirreno,331 56018 Calambrone (PI)
_______________________________________________________________________________
 
CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU MEYER
Ambulatorio e DH Neurologia Pediatrica, Centro Eccellenza Neuroscienze
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia

Associazioni dei pazienti

Dravet Italia Onlus
contatti: cell +39 3453589662; email info@dravet-italia.org
Sito internet: www.dravet-italia.org
Pagina Facebook https://www.facebook.com/dravetitaliaonlus   

Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS
contatti: cell +39 3398581510 (presidente); +39 3393145022;
email: borroni.simona@gmail.com
Sito internet: www.sindromedidravet.org

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

La Sindrome di Dravet è una condizione rara con un'incidenza probabilmente inferiore ad 1 su 40000 (Hurst, 1990) e rappresenta il prototipo delle encefalopatie epilettiche. La sua prevalenza nei bambini con esordio delle crisi nel primo anno di vita è tra il 3 e l’8% (Dravet et al., 2005). Con encefalopatia epilettica si intende una condizione in cui le anomalie parossistiche elettrografiche e le crisi contribuiscono alla comparsa di un progressivo disturbo delle funzioni cerebrali, caratterizzato da disabilità intellettiva ed alterazioni comportamentali, di entità superiore a quanto attribuibile alla sola patologia di base (Engel, 2001; Berg et al., 2010). La sindrome di Dravet è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche febbrili e afebbrili, cloniche o tonico-cloniche, generalizzate o unilaterali, nel primo anno di vita, con persistenza dello stesso tipo di crisi e possibile successiva comparsa di crisi miocloniche, assenze atipiche, e crisi parziali, resistenti ai comuni farmaci antiepilettici. Lo sviluppo psicomotorio nel periodo antecedente l’esordio delle crisi risulta nella norma, mentre un quadro di disabilità intellettiva diventa manifesto entro il secondo anno di vita ed è spesso seguito da un ulteriore deterioramento cognitivo e da disturbi del comportamento di gravità variabile (Dravet et al., 2011; Guerrini, 2012).

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Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome DRAVET
Presidio proponente AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Referente PROF. GUERRINI RENZO
Documenti

Informativa:

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