DRAVET, SINDROME DI   Visualizza dati statistici
Nome | DRAVET, SINDROME DI |
Codice esenzione | RF0061 |
Classe | MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-EPILESSIE RARE E COMPLESSE
Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA |
Responsabile Centro | PROF. GUERRINI RENZO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU CAREGGI FIRENZE | CONTROLLO |
AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONSULENZA GENETICA | |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
IRCCS STELLA MARIS | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI | CONTROLLO |
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
USL TOSCANA CENTRO PRATO | CONTROLLO |
USL TOSCANA SUD EST AREZZO | CONTROLLO |
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI:
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia
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CONTROLLO e MONITORAGGIO:
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze
AOU SENESE
Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Policlinico Santa Maria alle Scotte
AZIENDA USL TOSCANA CENTRO
FIRENZE - Ospedale San Giovanni di Dio Torregalli, Neurologia
IRCCS STELLA MARIS
Neuroscienze Età Evolutiva, V.le del Tirreno,331 56018 Calambrone (PI)
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CRR/Ambulatori dedicati:
AOU MEYER
Ambulatorio e DH Neurologia Pediatrica, Centro Eccellenza Neuroscienze
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia
Associazioni dei pazienti
Dravet Italia Onlus
contatti: cell +39 3453589662; email info@dravet-italia.org
Sito internet: www.dravet-italia.org
Pagina Facebook https://www.facebook.com/dravetitaliaonlus
Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS
contatti: cell +39 3398581510 (presidente); +39 3393145022;
email: borroni.simona@gmail.com
Sito internet: www.sindromedidravet.org
Link utili
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La Sindrome di Dravet è una condizione rara con un'incidenza probabilmente inferiore ad 1 su 40000 (Hurst, 1990) e rappresenta il prototipo delle encefalopatie epilettiche. La sua prevalenza nei bambini con esordio delle crisi nel primo anno di vita è tra il 3 e l’8% (Dravet et al., 2005). Con encefalopatia epilettica si intende una condizione in cui le anomalie parossistiche elettrografiche e le crisi contribuiscono alla comparsa di un progressivo disturbo delle funzioni cerebrali, caratterizzato da disabilità intellettiva ed alterazioni comportamentali, di entità superiore a quanto attribuibile alla sola patologia di base (Engel, 2001; Berg et al., 2010). La sindrome di Dravet è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche febbrili e afebbrili, cloniche o tonico-cloniche, generalizzate o unilaterali, nel primo anno di vita, con persistenza dello stesso tipo di crisi e possibile successiva comparsa di crisi miocloniche, assenze atipiche, e crisi parziali, resistenti ai comuni farmaci antiepilettici. Lo sviluppo psicomotorio nel periodo antecedente l’esordio delle crisi risulta nella norma, mentre un quadro di disabilità intellettiva diventa manifesto entro il secondo anno di vita ed è spesso seguito da un ulteriore deterioramento cognitivo e da disturbi del comportamento di gravità variabile (Dravet et al., 2011; Guerrini, 2012).
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Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome | DRAVET |
Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA |
Referente | PROF. GUERRINI RENZO |
Documenti |