ANIPI - Associazione Portatori Patologie Ipofisarie

Acromegalia Orphanet

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I segni clinici principali sono l'ingrandimento delle estremità (mani e piedi) con dita che diventano grosse e tozze ed ispessimento dei tessuti molli. La facies è caratteristica, con un naso allargato, zigomi prominenti, fronte sporgente, labbra spesse e lineamenti del viso marcati. C'è una tendenza all' allargamento della mandibola con prognatismo, slargamento mascellare, separazione tra i denti e malocclusione. La malattia va incontro a complicanze reumatologiche, cardiovascolari, respiratorie e metaboliche che condizionano la prognosi. Nella maggioranza dei casi, l'acromegalia è causata da un adenoma dell'ipofisi che può secernente solo GH (60%) o anche altri ormoni, più spesso la prolattina. In casi eccezionali l'acromegalia è dovuta a una secrezione ectopica dell'ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) che a sua volta determina iperplasia ipofisaria. La diagnosi clinica è confermata biochimicamente dalla mancata inibizione del GH sierico dopo test di tolleranza al glucosio orale (OGTT) e dal riscontro di un aumento dei livelli del fattore di crescita simile all'insulina-I (IGF-I). La valutazione del volume e dell'estensione del tumore si basa su indagini strumentali (RMN ipofisi). Occorre inquadrare la malattia indagando la presenza di eventuale insufficienza cardiaca e/o respiratoria, ed effettuare una colonscopia per escludere la presenza di una poliposi del colon, condizione più frequente negli acromegalici rispetto alla popolazione generale. Il trattamento è in prima istanza chirurgico, volto alla eliminazione dell'adenoma ipofisario. La chirurgia trans-sfenoidale con approccio endo-nasale è spesso il trattamento di prima scelta. Quando la chirurgia non riesce a correggere l'ipersecrezione di GH/IGF-I viene utilizzata la terapia medica con gli analoghi della somatostatina, che ottengono un controllo di malattia in circa il 70% dei casi. Il trattamento radioterapico dell'eventuale residuo chirurgico costituisce una terza alternativa terapeutica. Nel 2002, l'antagonista del GH (pegvisomant) ha ottenuto l'autorizzazione alla commercializzazione Europea farmaco per il trattamento dei pazienti con acromegalia resistenti agli analoghi della somatostatina. Utilizzando questi farmaci è spesso possibile ottenere un controllo ormonale adeguato della malattia, consentendo un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale.