ACROCEFALOSINDATTILIA Visualizza dati statistici
| Nome | ACROCEFALOSINDATTILIA (visualizza scheda raggruppamento) |
| Codice esenzione | RNG030 |
| Classe | ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE |
| Definizione | Le acrocefalosindattilie sono sindromi polimorfe, che comprendono almeno l'acrocefalia e la sindattilia. L'acrocefalia si associa a craniosinostosi, con fusione prematura e quasi completa delle suture frontali e sagittali, che esita in una deformazione verticale del cranio, con occipite piatto. La sindattilia può interessare le dita delle mani e/o dei piedi in modo più o meno completo, fino alla forma più estrema con "mano a guanto'', e può associarsi a polidattilia pre- e postassiale. |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-ANOMALIE CRANIOFACCIALI E DISTURBI OTORINOLARINGOIATRICI
Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROCHIRURGIA PEDIATRICA |
| Responsabile Centro | DR. GENITORI LORENZO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| DIAGNOSI GENETICA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
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Bibliografia
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
E' caratterizzata da acrocefalia e sindattilia. Ci possono essere anomalie associate: idrocefalo, malattie cardiache, agenesia del corpo calloso, ipoplasia genitale. Sono stati descritti almeno sei tipi di acrocefalosindattilia, classificati in base alla trasmissione genetica (autosomica dominante o recessiva), alla natura delle anomalie degli arti e, soprattutto, alle anomalie associate ai due segni principali (in particolare, quelle delle orecchie, delle orbite e delle palpebre). In assenza dell'identificazione di una specifica mutazione, è difficile sottoclassificare i pazienti. Le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi spesso possono essere corrette attraverso la chirurgia. Le craniosinostosi isolate di solito sono trattate piu facilmente che le sindromiche. Il trattamento dell'ossicefalia consiste nella ricostruzione delle fronte.
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