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Questa sindrome presenta una considerevole variabilità di espressione. L'ampia varietà della sintomatologia clinica lascia aperto il dubbio che non tutti i casi di sindrome di Cohen corrispondano alla stessa condizione. È stata suggerita l'esistenza di due tipi di sindrome di Cohen, uno associato a neutropenia e l'altro senza. Sono stati descritti circa 100 casi. I segni clinici caratteristici sono la presenza di incisivi centrali grossi e prominenti, obesità e bassa statura. Inoltre vi è microcefalia con facies peculiare, ponte nasale prominente, filtro corto, ipoplasia mascellare e mandibolare. Il ritardo mentale è presente e il QI varia da 30 a 70. Sono presenti anche costrizione dei campi visivi, atrofia ottica, strabismo, retinopatia e debolezza muscolare. La trasmissione è autosomica recessiva. E’ stato identificato un gene, COH1 (locus sul cromosoma 8q22-q23), che è mutato nei pazienti. COH1 codifica una proteina transmembrana che può essere coinvolta nella selezione e nel trasporto vescicolomediato delle proteine all’interno della cellula. Accertamenti diagnostici Possibilità terapeutiche Il trattamento è basato sul recupero neuro comportamentale e sulla logoterapia, mentre il trattamento con acido folico non sembra essere di alcuna utilità. In alcuni casi può essere utile il trattamento con ormone della crescita. Monitoraggio raccomandato È necessaria la presa in carico ortodontica e ortopedica, sono indicate misure psico-pedagogiche e, possibilmente, il trattamento con l'ormone della crescita. L'obesità peggiora col tempo, in parallelo con le alterazioni ortopediche e i disturbi orali, anche se le attese di vita non sono alterate significativamente.