• Allegato 13 del DGR 36/2013 percorsi assistenziali

GRUPPO FACEBOOK: Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 & 2 - associazione AIMEN. Approda anche su FaceBook Making Friends Project: makingfriends@oife.org

Associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple 1 e 2 (AIMEN 1 e 2): http://www.aimen.it Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO): http://www.uniamo.org/ ONLUS ANIPI - Associazione Portatori Patologie Ipofisarie ALTI - Associazione ''Io, domani'' per la Lotta contro i Tumori Infantili Associazioni estere: a) France: "NEM FRANCE - Association de malades de néoplasies endocriniennes multiples" b) NETHERLANDS: "Belangengroep M.E.N." c) UNITED KINGDOM : "AMEND - Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders" d) USA: Hageman Foundation for Multiple Endocrine Neoplasia

C.N.M.R : http://www.cnmr.iss.it; http://www.malattierare.iss ORPHANET: http://orphanet.infobiogen.fr/ HANDYLEX: Disabili: diritti e agevolazioni: http://www.handylex.org/ POLLICINO: http://www.malatirari.it/

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I tumori paratiroidei-MEN1, insorgenti con 3 decadi di anticipo rispetto alle forme non sindromiche di IPT1, si manifestano come ipercalcemia [iperparatiroidismo primario (IPT1)] risultante da iper-produzione di ormone paratiroideo. L'iperparatiroidismo costituisce la più frequente manifestazione della MEN1 e può essere associato o meno ai sintomi tipici quali urolitiasi, alterazioni ossee, dolorbilità muscolare, astenia e alterazioni neurologiche. I tumori ipofisari si manifestano, generalmente, come oligomenorrea/amenorrea e galattorrea nelle femmine e disfunzioni sessuali e, più raramente, ginecomastia e/o riduzione della libido nei maschi come risultato di un adenoma ipofisario prolattina-secernente (prolattinoma), tumore funzionante più frequente. I tumori neuroendocrini ben differenziati del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP), con un’insorgenza media anticipata di circa 1 decade rispetto alle controparti sporadiche degli stessi tumori, si possono manifestare come (dal più frequente al meno frequente ): sindrome di Zollinger-Ellison (ZES) (vale a dire, ulcera peptica con o senza diarrea cronica), risultante da una secrezione di gastrina-duodenale da parte di un tumore della mucosa (gastrinoma); ipoglicemia derivante da un tumore pancreatico secernente insulina (insulinoma); iperglicemia, anoressia, glossite, anemia, diarrea, trombosi venosa, e rash cutaneo (eritema necrolitico migratori) risultante da un tumore pancreatico con secrezione di glucagone- (Glucagonoma); diarrea acquosa, ipokaliemia e acloridria (sindrome di WDHA) derivanti da un tumore pancreatico secernenti il peptide intestinale vasoattivo (VIP) (VIPoma). Possibile associazione con: Lipoma/i (30%), Angiofibromi Faciali (85%), Collagenomi (70%), Meningiomi (~8%), Ependimomi (1%), Leiomiomi (10%), feocromocitoma (<1%). Questa sindrome è causata dalle mutazioni inattivanti il gene soppressore tumorale MEN1 che mappa sul cromosoma 11q13 e codifica per una proteina nucleare di 610 aminoacidi, la menina, che non mostra omologia di sequenza con altre proteine umane. Probabilmente, questo gene è coinvolto nella regolazione di varie funzioni cellulari come la replicazione e il riparo del DNA e il processo di trascrizione. L'esame obiettivo e i test genetici, unitamente al miglioramento delle conoscenze relative alle basi molecolari della sindrome, hanno migliorato la presa in carico dei pazienti. Il trattamento è chirurgico laddove possibile e/o farmacologico. Il test del DNA permette di identificare le mutazioni germinali nei portatori asintomatici, per i quali si raccomanda un controllo periodico (screening periodico biochimico e/o radiologico per identificare lo sviluppo di tumori e le lesioni associate alla MEN1). PERCORSO di FOLLOW-UP pz affetto SINDROME MEN1 (test genetico positivo e/o familiari affetti) 1) Valutazione bioumorale basale completa ogni 12 mesi 2) Test di stimolo con secretina ogni 12-18 mesi 3) Ecografia collo e scintigrafia paratiroidea ogni anno in IPT1 in terapia farmacologica e/o IPT1 persistente 4) Ecografia addome completo ogni 12 mesi (ricerca di microlitiasi/calcolosi renale) 5) RM encefalo-sella turcica ogni 2 anni in presenza di micro-adenoma ipofisario, ogni 12 mesi in presenza di macroadenoma ipofisario. 6) TC addominale basale, seguita ogni 2-3 anni da RM addome (RMN annuale se presenti forme neuroendocrine pancreatiche non funzionanti) 7) EGDS+ Ecoendoscopia pancreatica basali, ripetute in presenza di alterazioni biochimiche. In particolare, la EGDS su base annuale in presenza di ipergastrinemia (valutazione ECLomi) 8) Scintigrafia del recettore della somatostatina SRS ogni 2 anni in presenza di lesioni captanti