SINDROME DI LI FRAUMENI Visualizza dati statistici
| Nome | SINDROME DI LI FRAUMENI |
| Classe | TUMORI |
| Definizione | Sindrome ereditaria autosomico dominante conosciuta anche come sindrome sarcoma, mammella, leucemia, surrene (Acronimo SBLA), legata a mutazione germinale del gene oncosoppressore TP53 che normalmente controlla la crescita cellulare, può essere ereditata o insorgere de novo durante la embriogenesi. Sono conosciute in letteratura circa 400 famiglie. |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-TUMORI RARI
Struttura specialistica responsabile: I.S.P.R.O-ISTITUTO PER LO STUDIO, LA PREVENZIONE E LA RETE ONCOLOGICA |
| Responsabile Centro | DR.SSA GASPERONI SILVIA |
| Sottorete clinica |
Tumori solidi dell'adulto
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA CLINICA |
| Responsabile sottorete clinica | DR.SSA GASPERONI SILVIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CONTROLLO |
| AOU MEYER FIRENZE | CONTROLLO |
| AOU PISA | DIAGNOSI GENETICA |
| AOU SIENA | CONTROLLO |
| USL TOSCANA CENTRO PRATO | CONTROLLO |
Informazioni aggiuntive sul percorso
Il trattamento consiste nella conferma della mutazione del gene nei soggetti sospetti, una volta identificata la mutazione eseguire screening sistematicamente, per la possibilità di sviluppare una patologia tumorale (57% entro i 30 aa).
Associazioni dei pazienti
Li-Fraumeni Syndrome Association
Bibliografia
Bai L, Zhu W-G. p53: Structure, function and therapeutic applications. J Cancer Molecules. 2006;2(4):141-153.
Brown CJ, Lain S, Verma CS, Fersht AR, Lane DP. Awakening guardian angels: drugging the p53 pathway. Nat Rev Cancer. 2009;9(12):862-873.
George P. p53: How crucial is its role in cancer? Int J Curr Pharm Res.2011;3(2):19-25.
Kumar A, Hiran T, Holden SA, Chafai-Fadela K, et al. Kevetrin u2122, a novel small molecule, activates p53, enhances expression of p21, induces cell cycle arrest and apoptosis in a human cancer cell line [abstract]. In: Proceedings of the102nd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; April 2-6, 2011; Orlando, FL. Abstract 4470.
Lane DP, Cheok CF, Lain S. p53-based cancer therapy. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(9):a001222.
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
I soggetti affetti da Sind di Li Fraumeni hanno un rischio di 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malignità intorno ai 50 aa ed i tumori più frequenti sono quelli della mammella,del SNC, la leucemia acuta, i sarcomi dei tessuti molli, sarcomi dell’osso, carcinoma surrenalico. Il rischio di sviluppare un tumore invasivo (escluso i tumori della pelle) è circa il 50% all’età di 30 aa e circa il 90% all’età di 70 aa, til umore della mammella precoce è circa il 25% di tutti i tumori, i sarcomi delle parti molli 20%, i sarcomi dell’osso 15%, il glioblastoma 13%. La diagnosi si fonda su almeno 3 criteri: diagnosi di un sarcoma sotto i 45 aa, parente i primo grado con diagnosi di tumore sotto i 45 aa, un altro parente di primo o di secondo grado con un qualsiasi tipo di tumore diagnosticato sotto i 45 aa o per un sarcoma a qualsiasi età.
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