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A seconda del coinvolgimento delle suture le cranio sinostosi possono essere semplici o complesse (una o più suture interessate). Riguardo alle sinostosi semplici, l’interessamento bilaterale della sutura coronale dà origine a brachicefalia con riduzione del diametro anteroposteriore del cranio. La prematura fusione della sutura sagittale dà luogo a dolicocefalia (con aumento del diametro anteroposteriore). Il coinvolgimento unilaterale della sutura coronale o lambdoidea causa plagiocefalia, con asimmetria della forma della testa. La fusione della metopica dà origine a trigonocefalia. Le sinostosi complesse occorrono in circa il 5% dei casi di cranio sinostosi non sindromi che. Il coinvolgimento di 2 suture avviene in circa i 2/3 dei casi, e l’interessamento di più di due suture in un terzo dei casi. Più suture sono interessate, maggiore è il rischio di ritardo mentale. Le craniosinostosi possono essere primarie, cioè non dovute a disordini associati, o secondarie (psudocraniostenosi) dovute a patologie metaboliche (ipertiroidismo, rachitismo, mucopolisaccaridosi), ematologiche (talassemia, anemia falciforme), malformazioni (oloprosencefalia, microcefalia, encefalocele), teratogeni (idantoina, retinoidi) o cause iatrogene (rapida decompressione per idrocefalia). Le cranio sinostosi occorrono spesso come anomalie isolate, ma possono associarsi ad altre malformazioni o patologie e possono costituire definiti quadri sindromici. Le anomalie associate, possono essere anomalie degli arti, anomalie dell’orecchio e difetti cardiaci. Sono note oltre 90 sindromi con craniosinostosi di cui circa la metà mostra modalità di ereditarietà mendeliana, a trasmissione autosomico dominante o recessiva. Per diverse di queste sindromi, tra le quali Crouzon, Apert, Pfeiffer e Sahthre-Chotzen, sono identificate le basi genetiche. I geni dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGRs) e il gene TWIST sono responsabili delle forme più comuni di cranio sinostosi. In alcuni casi gli affetti presentano anche importanti malformazioni a carico di altri organi oltre che disturbi dell'accrescimento e dello sviluppo. Accertamenti diagnostici: esame neurologico e RM encefalo. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto. Possibilità terapeutiche: L’indicazione chirurgica viene data in base all’età, all’entità dei problemi oftalmologici, estetici e d’ipertensione endocranica. Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: valutazione neurologica e ripetere RM encefalo se il paziente è sintomatico.