ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA   Visualizza dati statistici

Nome ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
Codice esenzione RN0160
Classe MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
Definizione

Difetto di sviluppo dell'esofago che ne determina atresia spesso associata a fistola tracheo-esofagea (comunicazione anomala tra esofago e trachea). I sintomi comprendono ipersalivazione, vomito, cianosi e dispnea.

Centro di Coordinamento Regionale CCMR-ANOMALIE CONGENITE ED EREDITARIE DELL’APPARATO DIGERENTE E DELLA PARETE ADDOMINALE

Struttura specialistica responsabile: AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA

Responsabile Centro PROF. BELLINI MASSIMO
Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.

AOU MEYER FIRENZE CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
TERAPIA
AOU PISA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
AOU SIENA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSI GENETICA
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

Osservare meticolosamente l'agenda dei controlli clinici programmata al momento della dimissione dall'UO di Chirurgia Neonatale

Associazioni dei pazienti
Link utili

http://www.icbdsr.org/

http://www.tofs.org.uk

http://www.rarediseases.org/

http://www.meyer.it


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Bibliografia

http://pedsurg.ucsf.edu/

http://www.orpha.net/

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l'interruzione della continuità dell'esofago, in presenza o in assenza di una comunicazione persistente con la trachea. Nell'86% dei casi è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si osservano tragitti fistolosi e nel 4% si riscontra una fistola tracheo-esofagea senza atresia. I casi restanti sono pazienti affetti da AE con fistole tracheoesofagee prossimali, o prossimali e distali. Nel 50% dei casi sono presenti anomalie correlate, la maggior parte delle quali all'interno dell'associazione VACTERL (anomalie vertebrali, ano-rettali, cardiache, tracheo-esofagee, renali e difetti degli arti). L'eziologia non è nota ed è probabilmente multifattoriale. La maggior parte dei casi è sporadica. La diagnosi può essere suggerita in epoca prenatale, in base all'assenza o alle ridotte dimensioni, all'ecografia alla 18° settimana di amenorrea, della bolla gastrica. La probabilità di essere in presenza di un'atresia aumenta quando coesiste un polidramnios. L'inserimento di un tubo nasogastrico alla nascita consente di confermare o di escludere la diagnosi e deve essere praticato in tutti i neonati nati da gravidanze complicate da polidramnios e in quelli che secernono, subito dopo il parto, un eccesso di muco. Nella AE il tubo non deve superare i 10 cm all'interno della bocca (un'ulteriore conferma può essere ottenuta attraverso l'esame radiologico del torace e dell'addome). Il trattamento definitivo comprende l'escissione della fistola tracheo-esofagea, la chiusura del difetto tracheale e l'anastomosi primaria dell'esofago. La correzione primaria ritardata può essere tentata solo nel caso in cui sia presente un ampio intervallo tra le estremità dell'esofago. Solo di rado è necessario intervenire con la sostituzione dell'esofago. La sopravvivenza dipende dal peso neonatale e dalla concomitanza di una cardiopatia grave.

Autore
Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

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