EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Visualizza dati statistici

Nome	EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
Codice esenzione	RF0060
Classe	MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Definizione	Malattia geneticamente determinata caratterizzata da crisi epilettiche e miocloniche ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, con o senza ritardo mentale. (1) Le Epilessie miocloniche progressive (EMP) constituiscono un gruppo eterogeneo di epilessie
Centro di Coordinamento Regionale	CCMR-EPILESSIE RARE E COMPLESSE Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Responsabile Centro	Prof. GUERRINI RENZO

Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.


AOU CAREGGI FIRENZE	CONTROLLO

AOU MEYER FIRENZE	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	TERAPIA

AOU PISA	ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
	TERAPIA

AOU SIENA	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA
	DIAGNOSTICA CLINICA
	TERAPIA

IRCCS STELLA MARIS	CONTROLLO
	TERAPIA

USL TOSCANA CENTRO	CONTROLLO
	TERAPIA

USL TOSCANA SUD EST	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	TERAPIA

Informazioni aggiuntive sul percorso

Il management del paziente con EMP è molto variabile in base alla tipologia della stessa EMP e all'andamento e all'entità dei sintomi. Il supporto psicologico e sociale è fondamentale per i pazienti affetti da tali patologie.

Associazioni dei pazienti

http://www.lafora.it (A.I.LA. Associazione Italiana Lafora; Indirizzo: F.lli Sardi, 19 - 14041 - Agliano Terme (AT); E-mail: info@lafora.it) http://www.aisme.it (Associazione Italiana Studio Malformazioni Ed Epilessia; Sede: Via dei Marrucini, 5 - 67100

Link utili

http://www.orpha.net http://www.lice.it http://www.aidweb.org http://www.iss.it/site/cnmr/dina/asso/as30.asp
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Bibliografia

(1)http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/E_J/epilessia_mioclonica_progressiva.pdf
(2) De Siqueira LF. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J Neurol. 2010 Oct;257(10):1612-9. Epub 2

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

La diagnosi di EMP, come tutte le sindromi epilettiche, viene effettuata attraverso l'analisi semeiologica delle crisi epilettiche e l'EEG. Nei primi stadi dell'EMP alcuni reperti possono mimare le caratteristiche delle epilessie generalizzate idiopatiche