Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I bambini affetti da questa sindrome possono presentarsi con criptorchidismo o micropene; più frequentemente la diagnosi viene effettuata durante l'adolescenza a causa di un ritardo puberale: adolescenti e adulti infatti si caratterizzano per la presenza di un ridotto volume testicolare, assenza o riduzione dei caratteri sessuali secondari, (come ad esempio ridotta crescita della barba) ed habitus eunucoide ed inoltre ridotto tono muscolare, riduzione della densità minerale ossea, riduzione della libido, difunzione erettile ed ipo-infertilità. Si possono anche associare anomalie neurologiche (disturbi dei movimenti degli arti e perdita dell'udito) e non-neurologiche (alterazioni renali, labiopalatoschisi ed altre anomalie cranio-facciali). La terapia si basa sull'induzione ed il mantenimento dei caratteri sessuali secondari tramite somministrazione di testosterone nei maschi ed estrogeni nelle femmine. Per stimolare la spermatogenesi o la follicologenesi nelle donne possono essere utilizzati analoghi delle gonadotropine o del GnRh (Gonadotropin Releasing Hormone).