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Viene definita microcefalia primaria o microcefalia primitiva una condizione caratterizzata da microcefalia congenita di almeno 2 deviazione standard inferiori alla media della popolazione, e ritardo mentale, senza altri segni neurologici come spasticità o epilessia . Nella maggioranza degli individui con microcefalia primaria l’altezza, il peso, la costituzione fisica, sono normali. Il viso si caratterizza per fronte inclinata (comunemente detta sfuggente), splancnocranio e padiglioni auricolari relativamente grandi in rapporto al neurocranio. In alcuni pazienti sono state riportate bassa statura o difetti alla risonanza magnetica cerebrale, che quindi, quando presenti, non escludono la diagnosi di microcefalia primaria. I cromosomi di questi soggetti sono in genere normali. Bambini con microcefalia primitiva di solito presentano un lieve ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie precoci, mentre è molto più ritardata l’acquisizione del linguaggio. Tuttavia all’adolescenza raggiungono un buon controllo della motilità fine e dell’equilibrio. Le microcefalie primitive presentano una notevole eterogeneità genetica. Finora sono stati identificati 6 loci (MCPH1-MCPH6) tutti mappati per autozigosi in famiglie con consanguineità. La causa più comune di microcefalia autosomica recessiva è rappresentata da mutazioni in omozigosi in ASPM. Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo.