(SONO ESCLUSE LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE: NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE SECONDARIA A CONDIZIONI ACQUISITE; NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE CHE PUÒ MANIFESTARSI NEL CONTESTO DI MALATTIE GENETICHE RARE GIÀ ESENTI, IN RELAZIONE AL QUADRO CLINICO, E, OVE DISPONIBILE, AL RISULTATO DI SPECIFICHE INDAGINI GENETICHE.)

ATTENZIONE: Attualmente la possibilità di esenzione della Neuropatia delle piccole fibre è oggetto di esame a livello interregionale e pertanto non è possibile certificare tale patologia ai fini del rilascio dell'attestato di esenzione.

Una Neuropatia delle Piccole Fibre (SMALL-FIBER NEUROPATHY) si verifica quando un danno ai nervi periferici prevalentemente o interamente colpisce le piccole fibre mieliniche (fibre Aδ) o amieliniche (fibre C). Lo specifico tipo di fibre coinvolte in questo processo include sia le piccole fibre somatiche che autonomiche. Le funzioni sensitive di queste fibre includono la percezione termica e la nocicezione. Queste fibre sono coinvolte anche in un numero di funzioni autonomiche ed enteriche. La maggioranza delle neuropatie delle piccole fibre si verifica in una forma lunghezza-dipendente, risultando nella perdita della funzione in una distribuzione “a calza” nelle estremità inferiori. Quando la condizione è più avanzata, può verificarsi anche una perdita “simil-guanto” nelle estremità superiori. In rari casi, una neuropatia non–lunghezza-dipendente esita in sintomi che coinvolgono il tronco, il viso, arti prossimali, o altre aree focali. Anatomicamente, le piccole fibre nervose possono essere danneggiate o distrutte in queste condizioni, risultando in una perdita delle piccole fibre nervose e/o un’anormale morfologia delle fibre nervose. Tuttavia, la patogenesi del danno alle piccole fibre nervose non è ben compreso. Le neuropatie delle piccole fibre possono verificarsi senza coinvolgimento delle fibre nervose di grosso calibro, ma in alcuni casi si manifestano in concomitanza o progrediscono fino a coinvolgere le fibre di grosso calibro.

Oltre alle forme idiopatiche e a quelle associate al diabete mellito, altre patologie associate alla neuropatia includono HIV, neuropatie infiammatorie [quali la sindrome Guillain-Barre e la CIDP Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante)], celiachia, epatite C, sindrome delle gambe senza riposo, sindromi da dolore regionale complesso tipo I, paraproteinemia, usi di farmaci neurotossici, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren’s, alterata funzionalità tiroidea, amiloidosi, e sindromi paraneoplastiche. Questa lista non è completa e vi sono molti report di casi che descrivono le neuropatie delle piccole fibre in altre patologie. Inoltre, vi sono condizioni ereditarie che provocano neuropatie delle piccole fibre, quali la Malattia di Fabry e le neuropatie sensitive ed autonomiche ereditarie.

Struttura specialistica responsabile: AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA