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I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica. Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica. Nel 50% circa dei casi, la malattia è causata dalle mutazioni missenso nel gene PTPN11 (12q24.1), che causano un guadagno di funzione della proteina tirosin-fosfatasi SHP-2, non recettoriale. Recentemente, mutazioni in altri geni della via metabolica di RAS-MAPK (KRAS, SOS1, NRAS e RAF1) sono stati identificati in una piccola percentuale di pazienti con SN. L'analisi delle mutazioni può essere effettuata sui campioni di sangue e dovrebbe essere raccomandata ai soggetti con sospetto diagnostico di SN. Ad ogni modo, la diagnosi non può essere esclusa sulla base del test molecolare, in quanto la sensibilità dello screening combinato di tutti i geni noti permette la conferma in meno del 75% dei pazienti. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Turner, la sindrome cardio-facio-cutanea, la sindrome di Costello, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) e la sindrome LEOPARD. La SN dovrebbe essere considerata in tutti i feti con polidramnios, versamento pleurico, edema e aumento della plica nucale con cariotipo normale. La gestione dovrebbe essere rivolta alle difficoltà dell'alimentazione nella prima infanzia, e comprendere una valutazione della funzione cardiaca, della crescita e dello sviluppo motorio. La fisioterapia e la logopedia dovrebbero essere offerte, se indicate. Un esame completo dell'occhio e una valutazione uditiva dovrebbero essere effettuate durante i primi anni di scuola. E' indicato lo studio preoperatorio della coagulazione. Con cure e consulenze specialistiche, la maggior parte dei bambini con SN ha crescita e funzioni normali nell'età adulta. Segni e sintomi si attenuano con l'età e molti adulti con SN non richiedono cure mediche specialistiche.