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La sindrome di Pfeiffer è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi, pollici larghi e deviati, alluci grandi e parziale sindattilia delle mani e dei piedi. Occasionalmente si possono osservare idrocefalo, con proptosi oculare grave, anchilosi dei gomiti, difetti viscerali e ritardo dello sviluppo. In rapporto alla gravità del fenotipo, la sindrome viene suddivisa in tre sottotipi. La sindrome di Pfeiffer classica, tipo 1, riguarda i pazienti che presentano segni sfumati, compresa la brachicefalia, l'ipoplasia della parte media del viso e le anomalie delle dita delle mani e dei piedi. Questi pazienti hanno intelligenza normale e di solito hanno una buona prognosi. I soggetti affetti dal tipo 2 hanno cranio 'a trifoglio', proptosi estrema, anomalie delle dita delle mani e dei piedi, anchilosi o sinostosi dei gomiti, ritardo dello sviluppo e complicazioni neurologiche. Il tipo 3 assomiglia al tipo 2, ma non presenta cranio 'a trifoglio'. Può essere presente una sovrapposizione tra i tre tipi. La sindrome è ereditata come carattere autosomico dominante e può essere dovuta a mutazioni dei geni FGFR1 o FGFR2, che codificano per recettori del fattore di crescita dei fibroblasti. Si può effettuare la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica, quando l'ecografia evidenzia craniostenosi, ipertelorismo con proptosi, pollici larghi, oppure con le analisi molecolari, quando la sindrome segrega nella famiglia ed è stata caratterizzata la mutazione. Il test genetico è importante per confermare la diagnosi. Il trattamento comprende la correzione chirurgica della craniostenosi in tempi successivi. E' indicato un intervento chirurgico facciale ricostruttivo per ridurre l'esoftalmo e l'ipoplasia della parte media del viso.