PIASTRINOPATIE EREDITARIE Visualizza dati statistici
| Nome | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| Codice esenzione | RDG030 |
| Classe | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
| Definizione | I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1 |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA |
| Responsabile Centro | PROF. VANNUCCHI ALESSANDRO MARIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
CRR/Ambulatori dedicati:
Il Centro di Riferimento Regionale per le Coagulopatie congenite della AOU Careggi è una struttura che opera in maniera autonoma, seppure in ambito dipartimentale, senza una collocazione all’interno di strutture con possibilità di ricovero.
La struttura si attiva al fine di concordare modalità di consulenza in favore di qualsiasi struttura sanitaria della Regione, non solo per i pazienti della AOU Careggi, garantendo la consulenza h24 sia in situazione di emergenza che di ricovero ordinario.
Link: https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&Itemid=212&lang=it
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE EMATOLOGICHE, AOU Careggi – Ematologia (DD n. 23494 del 25/11/2022)
Associazioni dei pazienti
ATE - Associazione Toscana Emofilici (ATE)
Indirizzo: Via del Campofiore 102 - 50136 Firenze
contatti: tel 339 7447287; email: info@ateonlus.org
sito internet: https://ateodv.org/
AICE - Associazione Italiana dei Centri Emofilia
sito internet: https://aiceonline.org/
FEDEMO - Federazione delle Associazioni Emofilici
sito internet: https://fedemo.it/
Link utili
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
Le piastrinopatie congenite, difetti funzionali delle piastriniche, devono essere tenute ben distinte dai difetti quantitativi delle piastrine, in genere acquisiti (Piastinopenie acute o croniche) ma anche talvolta ereditari (Piastrinopenie ereditarie). In caso di amnifestazioni emorragiche mucose, con conta piastriica normale, è consigliabile rivolgersi al Centro specialistico per eseguire il tempo di emooragia e le prove di funzionalità piastrinica in vitro (Aggregazione piastrinica seC. Born o test PfA-100) ed eseguire la diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand.
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
| Nome | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| Presidio proponente | AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE |
| Referente | DR. CASTAMAN GIANCARLO |
| Documenti |
