Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace: • Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore • Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide • Mancato sviluppo del capezzolo/mammella • Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a • Assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno • Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo • Scapola alta • Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto • Assenza di peli ascellari A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia): • brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia • sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche • ipoplasia della mano e dell'avambraccio Anomalie cardiache, renali e genitali possono essere riscontrate. La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti. La diagnosi prenatale è possibile ecograficamente solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti. Senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia. Vista l'assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non di associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all'esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi). Oggi in alcuni casi esiste la possibilità di intervenire chirurgicamente per correggere e nel caso ricostruire le aree malformate.