PSEUDOERMAFRODITISMI Visualizza dati statistici
| Nome | PSEUDOERMAFRODITISMI |
| Codice esenzione | RNG010 |
| Classe | MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE |
| Definizione | Si tratta di un gruppo di patologie caratterizzate da un errore nella differrenziazione dei genitali esterni. Nello pseudoermafroditismo femminile i soggetti affetti presentano corredo genetico di tipo femminile (46XX) e gonadi femminili (ovaie) ma la differenziazione dei genitali non è quella attesa, potendo presentare gradi diversi di virilizzazione a causa di un eccesso di produzione androgenica. Nello pseudoermafroditismo maschile gli individui affetti presentano costantemente un corredo genetico di tipo maschile (46XY) e testicoli, ma i genitali di questi soggetti possono essere mascolinizzati in modo incompleto. |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA |
| Responsabile Centro | PROF.SSA KRAUSZ CSILLA GABRIELLA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA CENTRO EMPOLI | CONTROLLO |
| USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Link utili
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Bibliografia
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
Nelle femmine si possono avere genitali ambigui già alla nascita, ma la malattia può rendersi manifesta anche anni dopo, con ipertrofia clitoridea, fusione labioscrotale e irsutismo. Nel maschio lo spettro clinico è assai variabile e varia da genitali esterni completamente femminili a forme lievi con ridotta mascolinizzazione ed ipospadia, criptorchidismo e minime ambiguità dei genitali esterni. L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più frequente della variante femminile e si caratterizza per la presenza di deficit enzimatici di vario tipo che determinano un eccesso di secrezione androgenica associata o meno a squilibri idroelettrolitici potenzialmente fatali (pseudoermafroditismo con perdita di sali) per cui è di fondamentale importanza effettuarne una diagnosi precoce. Le principali cause di pseudoermafroditismo nel maschio sono il deficit secretorio del testicolo fetale, una incapacità dei tessuti bersaglio di rispondere agli stimoli androgenici (androgeno-resistenza) e la mancata conversione del testosterone nella sua forma attiva. La terapia di questo gruppo di alterazioni si basa sulla correzione, laddove possibile, dello squilibrio ormonale e sulla ricostruzione chirurgica dei genitali esterni.
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