RETINOBLASTOMA Visualizza dati statistici

Nome	RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)
Codice esenzione	RB0020
Classe	TUMORI
Definizione	Il retinoblastoma è un tumore maligno primitivo endoculare che interessa la retina. E' il tumore maligno intraoculare più comune con una incidenza di 11 nuovi casi per milione di soggetti in età inferiore a 5 anni. Pur non essendo spesso diagnosticato alla nascita, oltre l'80% dei casi è diagnosticato prima dei tre-quattro anni di vita . Nella maggior parte dei casi è sporadico ( non ereditario e unilaterale 60% circa dei casi), nel restante 40% è ereditario e si trasmette con caratteristica autosomica dominante a penetranza incompleta ( 15% ereditario e unilaterale, 25% ereditario e bilaterale). Anomalie congenite diverse si possono associare ( difetti cardiovascolari, cataratta congenita familiare, incontinentia pigmenti, dentinogenesi imperfecta, palatoschisi ecc.)
Centro di Coordinamento Regionale	CCMR-TUMORI RARI Struttura specialistica responsabile: I.S.P.R.O-ISTITUTO PER LO STUDIO, LA PREVENZIONE E LA RETE ONCOLOGICA
Responsabile Centro	DR.SSA GASPERONI SILVIA
Sottorete clinica	Tumori Pediatrici Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-ONCOLOGIA, EMATOLOGIA E TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE E TERAPIA GENICA
Responsabile sottorete clinica	DR.SSA CUZZUBBO DANIELA

Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.


AOU CAREGGI FIRENZE	CONTROLLO

AOU MEYER FIRENZE	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	TERAPIA

AOU PISA	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	TERAPIA

AOU SIENA	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONSULENZA GENETICA
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA
	DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
	TERAPIA

Informazioni aggiuntive sul percorso

In Toscana esistono 3 Centri di Oncoematologia Pediatrica a cui far riferimernto per la cura di questo tumore , rispettivamente a Firenze ( Dip. Oncoematologia Pediatrica ed Emotrapianti, AOU Meyer , viale Pieraccini 24 , direttore Dott. Maurizio Aricò tel 055.5662739 , telefax 055.5662746 e-mail m.arico@meyer.it ), Pisa ( Centro di Oncoematologia Pediatrica e Trapianto Midollo, AOU Pisana , Ospedale S,Chiara,via Roma 67 57126 Pisa , direttore Dott.Claudio Favre te. 050 992840 telefax 050 993426 e-mail c.favre@clp.med.unipi.it) , Siena (Dip. di Pediatria , Ostetricia e Medicina della Riproduzione , Università degli Studi di Siena , viale Bracci 16 53100 Siena, referente prof. Alfonso D'Ambrosio tel 0577 586547 telefax 0577 586143 e-mail dambrosio@unisi.it . Siena è sede del Registro Italiano Retinoblastoma . Tutti e 3 i Centri sono affiliati alla Ass. Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica e collaborano con U.O. di Oculistica Pediatrica e Servizi di Genetica altamente specializzati nelle stesse AOU.. E' estremamente importante sottolineare una volta di più che : Bambini con storia familiare di retinoblastoma sono a maggior rischio per sviluppare la malattia e devono essere esaminati almeno ogni tre mesi (es. oftalmoscopico) a partire dalle prime settimane di vita nei primi 3 anni di età .

Associazioni dei pazienti

AIGR ( Associazione Italiana Genitori di bambini con Retinoblastoma : info@aigr.it ; http//www.aigr.it - ASROO ( Associazione scientifica Retinoblastoma …) info@ASROO.org ; Ass.Noi per Voi onlus c/o Ospedale Meyer, viale Pieraccini 24, 50139 Firenze tel. 055. 580030 www.noipervoi.org, info@noipervoi.org ; Fondazione Meyer, viale Pieraccini 24, 50139 Firenze 055 566 2316 055 566 2300 (Fax) 349 448 0943 (Cellulare) ‎www.fondazione.meyer.it fondazione@meyer.it; Fondazione Bacciotti onlus Via Ontignano 42 50014 Fiesole 055. 695047; Ciemmeesse – Girotondo per il Meyer onlus via Reginaldo Giuliani 193/A Firenze tel e fax 055. 414433 info@ciemmeesse.com ; A.G.B.A.L.T. onlus c/o U.O. Oncoematologia Pediatrica AOU Pisana via Roma 67 56100 Pisa tel 050 830245 Fax 050 834256 info@agbaltonlus.it www.agbaltonlus.it; ALT Siena onlus c/o Istituto di Pediatra viale M. Bracci 53100 Siena tel 0577 333486 info@atlonlus.org

Link utili

www.aieop.org
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Bibliografia

Mukai Shitzuo et al. - Retinoblastoma Cpòt. 16 pp.575-600 in : Oncology of infants and childhood Orkin SH, Fisher DE,Look AT,Lux SE, Ginsburg D., Nathan DG - Saunders Elsewier, Philadelphia, 2009; Hirwitz RL. Det al - Retinoblastoma Cpt 27 pp. 809-837 in Principles and Practice of Pediatric Oncology Pizzo PA and Poplack DG.6th. Ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2011 (1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=122&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Retinoblastoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Retinoblastoma&title=Retinoblastoma&search=Disease_Search_Simple

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

CLINICA - il segno d'esordio più frequente è la leucocoria, un riflesso papillare bianco invece che il normale riflesso rosso. Il secpondo segno più frequente è lo strabismo. Altri segni e sintomi sono correlati alla estensione della malattia(emorragia vitreale, perdita della visione centrale, eterocromia , glaucoma, ifema spontaneo. DIAGNOSI - nella maggior parte dei casi sono i genitori a notare una anomalia dell'occhio e a portare dal pediatra o dall'oculista il bambino ACCERTANENTI DIAGNOSTICI : esame oftalmoscopico e ecografia in prima istanza; successivamente per confermare la diagnosi RM orbite e Tc cranio. Non necessaria la conferma del patologo . Il paziente va quindi inviato in un Centro specializzato dove un team multidisciplinare ( oncologo pediatra, oculista ped., radiologo, genetista ecc.) provvederà a completare gli esami per una corretta stadiazione e un adeguato programma di terapia con l'intento finchè è possibile di risparmiare la vista ,evitare l'enucleazione, e conseguire ottimi risultati in termini di sopravvivenza libera da malattia .CONSULENZA GENETICA : è di importanza fondamentale affidare i genitori del bambino affetto da retinoblastoma al consiglio del genetista per eventuali nuove gravidanze ( es. un genitore con retinoblastoma unilaterale ha un rischio + 7-15% di avere figli con la malattia ; un genitore con retinoblastoma bilaterale ha un rischio + 45-50% di avere figli con la malattia).La consulenza genetica deve comprendere tutta la famiglia con una anamnesi accurata , un disegno preciso dell'albero genealogico e test diagnostici prima di avviare una gravidanza .MONITORAGGIO RACCOMANDATO : terminate le cure il paziente andrà regolarmente sottoposto a controlli sia da parte dell'oculista che da parte del pediatra oncologo , in maniera regolare per almeno 5 anni. Per quanto è stato accennato sopra anche i figli di soggetti con storia familiare positiva o che abbiano avuto un retinoblastoma vanno seguiti e monitorati attentamente nri ptimi 3 anni di vita e anche oltre.