RETT, SINDROME DI Visualizza dati statistici
| Nome | RETT, SINDROME DI |
| Codice esenzione | RF0040 |
| Classe | MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-EPILESSIE RARE E COMPLESSE
Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA |
| Responsabile Centro | Prof. GUERRINI RENZO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| IRCCS STELLA MARIS | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA CENTRO | CONTROLLO |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA NORD OVEST | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Percorsi assistenziali
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI:
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva
AOU PISANA
UO Ortopedia Universitaria 1
Equipe multiprofessionale (chirurgo ortopedico, medico riabilitatore, terapista) per la programmazione del timing e della tipologia degli interventi di chirurgia ortopedica funzionale.
AOU SENESE
Clinica Chirurgica Pediatrica
Neurochirurgia Ospedaliera
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PIANO RIABILITATIVO:
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva
Centri Salute Mentale Infanzia e Adolescenza (SMIA) Regione Toscana
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CONTROLLO e MONITORAGGIO:
AOU MEYER
Neurologia Pediatrica
AOU SENESE
Genetica Medica
Neuropsichiatria Infantile
IRCCS Fondazione Stella Maris Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva
Laboratorio Neurofisiologia
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Neuropsichiatria Infantile, Viareggio
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CRR/Ambulatori dedicati:
AOU SENESE
Centro di Riferimento Regionale Sindrome di Rett
http://www.ao-siena.toscana.it/index.php/dipartimento-salute-mentale/neuropsichiatria-infantile
UOC Neuropsichiatria Infantile
UOC Genetica Medica
Presso l’U.O.C. di Genetica Medica di Siena è presente la “Banca di DNA e linee cellulari da pazienti con sindrome di Rett, ritardo mentale X-linked e altre malattie genetiche”. La biobanca è parte di una rete nazionale di Biobanche Genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks) e costituisce un servizio finalizzato alla raccolta, conservazione e alla distribuzione di materiali biologici di pazienti e loro familiari a scopo di diagnosi e ricerca. I genitoritutori legali dei pazienti, opportunamente informati, possono pertanto esprimere la volontà, tramite consenso informato scritto, di depositare nella Biobanca il materiale biologico appartenente a se stessi ed ai figli (sangue, fibroblasti, ecc.) per le suddette finalità.
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Centro Rett Versilia
Associazioni dei pazienti
Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus
contatti: email segreteria@prorett.org
Sito internet: www.prorett.org
Link utili
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sindrome di Rett (RTT, MIM# 312750) è un disordine neuroevolutivo con andamento progressivo che colpisce principalmente soggetti di sesso femminile con un’incidenza variabile tra 1:10000 e 1:15000. Inserita tra i Disturbi pervasivi dello sviluppo nel DSM-IV, non è stata più inclusa specificamente nel DSM 5, costituendo un possibile specificatore di malattia genetica concomitante nei Disturbi dello spettro autistico, che formano una categoria unica.
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Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
| Nome | RETT |
| Presidio proponente | AOU SIENA-GENETICA MEDICA |
| Referente | Prof.ssa RENIERI ALESSANDRA |
| Documenti |
