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Gli spasmi sono abitualmente ripetuti in serie e sopravvengono soprattutto all'addormentamento o al risveglio. Possono essere in flessione, interessando il collo, il tronco e gli arti, in abduzione o in adduzione, in estensione o misti. Alcuni bambini presentano altri tipi di crisi, parziali o generalizzate, che compaiono prima, durante o dopo gli spasmi. Una regressione dello sviluppo psicomotorio è quasi costantemente associata agli spasmi, potendo talvolta precederli di alcune settimane. Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. Gli spasmi sono spesso associati a un complesso lento polifasico sull'EEG, ma possono essere accompagnati anche da una depressione dell'elettrogenesi. Due gruppi eziologici sono stati individuati. Le forme sintomatiche, che rappresentano circa due terzi dei casi, e le forme criptogenetiche, senza lesione cerebrale e prive di eziologia nota. Numerosi tipi di lesioni cerebrali possono essere alla base del quadro clinico: encefalopatie anossiche, lesioni sequelari a un'infezione (citomegalovirus) o a un disturbo circolatorio, a malformazioni cerebrali (complesso agiria-pachigiria, displasie corticali focali, sindrome di down). La sclerosi tuberosa di Bourneville è una delle eziologie più frequenti. Le cause metaboliche dimostrabili sono rare: fenilchetonuria, iperglicinemia non chetosica, encefalopatie mitocondriali. Le forme genetiche associate a spasmi sono diverse: ARX, CDKL5, STXBP1.
La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. Rappresentano, inoltre, fattori prognostici negativi un esordio particolarmente precoce (< 3 mesi), la comparsa di altri tipi di crisi prima dell’esordio degli spasmi, un EEG asimmetrico e la ricomparsa degli spasmi dopo un’ iniziale risposta al trattamento. Fattori prognostici positivi sono, invece, l’assenza di alterazioni alla risonanza magnetica, una ipsaritmia tipica, una rapida risposta al trattamento e l’assenza di regressione psicomotoria dopo l’esordio degli spasmi. Ritardo cognitivo e problemi comportamentali sono presenti in circa l’80% dei soggetti, ma solo in un terzo dei casi criptogenetici. Il 50% dei pazienti evolve verso altre forme di epilessia. Il tasso di mortalità varia dal 5-31%. nelle varie serie.
Accertamenti diagnostici
Valutazione neurologica, video EEG veglia e sonno, MRI cerebrale, metabolici e genetici, valutazione neuropsicologica. Per i pazienti con una sindrome epilettica riconoscibile e con test genetici disponibili si può procedere all’analisi molecolare dei geni candidati (, CDKL5, STXBP1). Mentre per i pazienti in cui il pattern clinico non è riconducibile ad una sindrome epilettica particolare con geni candidati noti è possibile eseguire uno studio con array CGH .
Possibilità terapeutiche
Gli spasmi infantili sono una delle forme di epilessia più difficili da trattare e la chirurgia dell’epilessia dovrebbe essere considerata precocemente se gli spasmi sono farmacoresistenti e se l’epilettogenesi è focale. Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. La terapia con vigabatrin rimane di prima scelta negli spasmi infantili secondari a sclerosi tuberosa; negli altri casi può essere impiegata per brevi cicli, data la segnalazione degli effetti collaterali di questo farmaco sul campo visivo. I pazienti che rispondono al trattamento dovrebbero essere trattati per un periodo non superiore a tre mesi, mentre i pazienti resistenti dovrebbero sostituire il vigabatrin con l’ACTH nell’arco di tre settimane. cido valproico, topiramato, e benzodiazepine, soprattutto il nitrazepam, potrebbero rappresentare un’alternativa al trattamento con vigabatrin o con ACTH.
Monitoraggio raccomandato
I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up , neuropsichiatrico e riabilitativo. valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici (se dosabili) a frequenza variabile a seconda della gravità del quadro clinico.