WILLIAMS, SINDROME DI Visualizza dati statistici
| Nome | WILLIAMS, SINDROME DI |
| Codice esenzione | RN1270 |
| Classe | ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALFORMAZIONI CONGENITE E DISABILITÀ INTELLETTIVE
Struttura specialistica responsabile: AOU SIENA-GENETICA MEDICA |
| Responsabile Centro | PROF.SSA RENIERI ALESSANDRA |
| Sottorete clinica |
Neurologia pediatrica
Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA |
| Responsabile sottorete clinica | PROF. GUERRINI RENZO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CONTROLLO |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO | CONTROLLO |
| TERAPIA | |
| IRCCS STELLA MARIS | CONTROLLO |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | DIAGNOSI GENETICA |
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI: AOU MEYER IRCCS SOC OTORINOLARINGOIATRIA SOSA ODONTOSTOMATOLOGIA SPECIALE SOC OFTALMOLOGIA PEDIATRICA SOC NEUROCHIRURGIA SOC ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA SOC GASTROENTEROLOGIA E NUTRIZIONE SOC UROLOGIA PEDIATRICA SOC CHIRURGIA PEDIATRICA FTGM - OSPEDALE DEL CUORE G. PASQUINUCCI, MASSA UOC CARDIOCHIRURGIA PEDIATRICA E DEL CONGENITO ADULTO UOSVD PATOLOGIE CARDIACHE MEDICO CHIRURGICHE DELL’INFANZIA E DEL CONGENITO ADULTO __________________________________________________________________ PIANO RIABILITATIVO: AOU MEYER IRCCS SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP RIABILITAZIONE IRCCS STELLA MARIS UO COMPLESSA - NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO __________________________________________________________________ ASPETTI ASSISTENZIALI: AOU MEYER IRCCS SOSA SERVIZIO PSICOLOGIA OSPEDALIERA PEDIATRICA SOS ASSISTENZA TECNICO SANITARIA - UP DIETETICA SOC ANESTESIA E RIANIMAZIONE CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DELLA TRANSIZIONE SOC GASTROENTEROLOGIA E NUTRIZIONE PSICHIATRIA DELL’INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE __________________________________________________________________ CRR/Ambulatori dedicati: AOU MEYER IRCCS SOC DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA – AUXOENDOCRINOLOGIA SOTTORETE CLINICA - NEUROLOGIA PEDIATRICA Neurologia Pediatrica, AOU Meyer (Decreto RT n. 25364 del 01.12.2023) AOU PISANA UO PEDIATRIA UNIVERSITARIA – AMBULATORIO ENDOCRINOLOGIA AOU SENESE DIPARTIMENTO DELLA DONNA E DEI BAMBINI – UOC PEDIATRIA CENTRO DI COORDINAMENTO MALATTIE RARE - MALFORMAZIONI CONGENITE E DISABILITÀ INTELLETTIVE Genetica Medica (Decreto RT n. 25364 del 01.12.2023)
Associazioni dei pazienti
APW - ASSOCIAZIONE PERSONE SINDROME DI WILLIAMS ITALIA ONLUS
contatti: email presidente@apwitalia.org; segreteria@apwitalia.org
Sito internet: https://www.apwitalia.org/
UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare
contatti: Numero Verde 800 66 25 41; email segreteria@uniamo.org
Sito internet: https://uniamo.org/
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sindrome di Williams (SW) o sindrome di Williams - Beuren è una rara malattia genetica descritta per la prima volta da Williams e Beuren, due cardiologi pediatrici che, rispettivamente nel 1961 e nel 1962, riportarono parallelamente due quadri clinici complessi, ma molto simili, rivelatisi poi appartenenti alla stessa sindrome. L'incidenza delle forme tipiche è di 1/7.500 alla nascita ed interessa egualmente ambo i sessi; inoltre, esistono anche forme parziali la cui incidenza non è nota. Le caratteristiche cliniche che caratterizzano la SW includono: dismorfismi facciali peculiari, scarso accrescimento staturo-ponderale, ipercalcemia idiopatica, cardiopatia congenita (più frequentemente stenosi sopravalvolare dell’aorta o SVAS), ritardo psico-intellettivo (generalmente di grado lieve/moderato), profilo cognitivo e comportamentale specifico. ..........
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
| Nome | SINDROME DI WILLIAMS |
| Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA |
| Referente | DR. STAGI STEFANO |
| Documenti |
