WILLIAMS, SINDROME DI   Visualizza dati statistici
Nome | WILLIAMS, SINDROME DI |
Codice esenzione | RN1270 |
Classe | ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALFORMAZIONI CONGENITE E DISABILITÀ INTELLETTIVE
Struttura specialistica responsabile: AOU SIENA-GENETICA MEDICA |
Responsabile Centro | PROF.SSA RENIERI ALESSANDRA |
Sottorete clinica |
Neurologia pediatrica
Struttura specialistica responsabile: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA |
Responsabile sottorete clinica | PROF. GUERRINI RENZO |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU CAREGGI FIRENZE | CONTROLLO |
AOU MEYER FIRENZE | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU PISA | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
DIAGNOSI GENETICA | |
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO | CONTROLLO |
IRCCS STELLA MARIS | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI | CONTROLLO |
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
CONSULENZA GENETICA | |
DIAGNOSI GENETICA | |
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sindrome di Williams (SW) o sindrome di Williams - Beuren è una rara malattia genetica descritta per la prima volta da Williams e Beuren, due cardiologi pediatrici che, rispettivamente nel 1961 e nel 1962, riportarono parallelamente due quadri clinici complessi, ma molto simili, rivelatisi poi appartenenti alla stessa sindrome. L'incidenza delle forme tipiche è di 1/7.500 alla nascita ed interessa egualmente ambo i sessi; inoltre, esistono anche forme parziali la cui incidenza non è nota. Le caratteristiche cliniche che caratterizzano la SW includono: dismorfismi facciali peculiari, scarso accrescimento staturo-ponderale, ipercalcemia idiopatica, cardiopatia congenita (più frequentemente stenosi sopravalvolare dell’aorta o SVAS), ritardo psico-intellettivo (generalmente di grado lieve/moderato), profilo cognitivo e comportamentale specifico. ..........
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome | SINDROME DI WILLIAMS |
Presidio proponente | AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA |
Referente | DR. STAGI STEFANO |
Documenti |
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