Malattie Neuro-metaboliche

• (RC0100) FARBER, MALATTIA DI
• (RC0180) CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
• (RC0270) LOWE, SINDROME DI
• (RCG072) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
• (RCG073) DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
• (RCG073) SINDROME PHARC
• (RCG077) DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
• (RCG077) DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
• (RCG078) DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
• (RCG082) DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
• (RCG082) SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
• (RCG083) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
• (RCG083) DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
• (RCG085) DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
• (RCG085) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
• (RCG120) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
• (RCG120) LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
• (RCG120) XANTINURIA
• (RCG190) DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
• (RF0020) KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
• (RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA
• (RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
• (RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
• (RFG010) KRABBE, MALATTIA DI
• (RFG020) BATTEN, MALATTIA DI
• (RFG020) CEROIDOLIPOFUSCINOSI
• (RFG020) KUFS, MALATTIA DI
• (RFG030) GANGLIOSIDOSI
• (RP0060) KERNITTERO