DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA Visualizza dati statistici
| Nome | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
| Codice esenzione | RFG140 |
| Classe | MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO |
| Definizione | Le distrofie corneali ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie non infiammatorie, progressive, di solito bilaterali, in gran parte geneticamente determinate, che colpiscono la cornea causando delle opacità. Si possono classificare in tre gruppi in base alla localizzazione anatomica unica o predominante delle anomalie: alcune colpiscono principalmente l’epitelio corneale, la sua membrana basale o strato di Bowman e lo stroma corneale superficiale (distrofie corneali anteriori), altre lo stroma corneale (distrofie corneali stromali), oppure la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori o endoteliali). Le distrofie corneali possono essere trasmesse per via autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva X-linked. Lo studio delle mutazioni genetiche ha portato all’individuazione dei difetti alla base di molte di queste patologie e alla messa a punto di test diagnostici molecolari specifici; di altre per ora sono stati individuati solo i loci cromosomici coinvolti. L’età di insorgenza varia tra la prima e la quarta decade. Data la grande varietà di manifestazioni cliniche, il sospetto di distrofia corneale dovrebbe sorgere in caso di erosioni corneali ricorrenti, spesso bilaterali e simultanee, perdita della trasparenza corneale o di opacizzazioni spontanee della cornea, specie se bilaterali e in presenza di altri casi nella famiglia. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità. La maggior parte delle distrofie corneali non è associata inoltre a manifestazioni sistemiche. La prognosi varia da effetti minimi sulla capacità visiva fino alla cecità, con una marcata variabilità fenotipica |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE OCULISTICHE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA |
| Responsabile Centro | DR.SSA MURRO VITTORIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA NORD OVEST LUCCA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA NORD OVEST MASSA CARRARA | CONTROLLO |
| USL TOSCANA SUD EST AREZZO | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
Associazioni dei pazienti
Bibliografia
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
Vista la complessità delle varie patologie e la non infrequente sovrapposizione clinica dei vari aspetti genotipici e fenotipici non esiste allo stato attuale un vero e proprio algoritmo diagnostico. Sono fondamentali comunque la storia clinica e l’eventuale familiarità, un’attenta valutazione alla lampada a fessura e successivamente la conferma del sospetto e l’inquadramento con esami strumentali come l’OCT del Segmento Anteriore, la biomicroscopia endoteliale, la topografia corneale, la biomicroscopia confocale, eventuali indagini genetiche.Attualmente non esistono trattamenti di sicura efficacia per fermare l’andamento più o meno progressivo delle distrofie corneali ereditarie
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