La sintomatologia varia a seconda degli organi e apparati coivolti. I tessuti maggiormente interessati sono rappresentati dal cuore, rene, apparato gastrointestinale, fegato, sistema nervoso periferico e tessuti molli. I sintomi maggiormente descritti all'esordio sono rappresentati dalla sindrome nefrosica con o senza insufficienza renale, dallo scompenso cardiaco, da una neuropatia periferica, epatosplenomegalia, anemia, in presenza spesso di astenia, calo ponderale, macroglossia, porpora e disestesie.

ASSOCIAZIONE AMILOIDOSI ITALIANA (A.AM.I.) Sede : Via San Francesco, 12 - 38068 Rovereto - TN) - Indirizzo di posta elettronica: aamiamiloidosi@libero.it, DO.RI.TA via Marradi n. 4, 57126 Livorno.(marcellomurziani@gmail.com)

www.amiloidosifirenze.it

Centro per lo studio e la cura delle Amiloidosi Sistemiche. IRCCS Policlinico San Matteo Pavia Italia http://www.amiloidosi.it

Ministero della salute: malattie rare: http://www.ministerosalute.it/malattieRare/malattieRare.jsp Regione Toscana, Malattie rare: http://www.salute.toscana.it/parliamodi/malattie_rare.shtml

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I pazienti devono essere sottoposti ad esami ematici completi tra cui un emocromo, creatininemia, azotemia,elettroliti sierici, protidogramma (con eventuale immunofissazione), dosaggio delle catene leggere libere, immunoglobuline, dosaggio della eventaule componente monoclonale, NT-proBNP, Troponina I, calcemia, esame delle urine con raccolta nelle 24 h (su cui eseguire una clearance ella creatinina ed una eventuale ricerca della proteina di Bence Jones). Dovranno altresì essere eseguiti esami strumentali tra cui una ecografia dell'addome completo + un ecocardiogramma. Per la diagnosi di Amiloidosi sistemica è indispensabile sottoporre il paziente ad un prelievo tissutale per la ricerca dei depositi di amiloide mediante specifiche colorazioni (Rosso Congo). La ricerca di amiloide deve essere effettuata innanzitutto sul grasso periombelicale (GPO) prelevato mediante agoaspirazione. Il test è eseguibile presso l'AOU di Careggi presso il Reparto di Nefrologia dei Trapianti o in Ematologia. In caso di persistenza di sospetto clinico di Amiloidosi con biopsia del grasso periombelicale negativo e/o coinvolgimento d'organo il paziente potrà essere sottoposto ad ulteriori accertamenti tra cui una biopsia delle ghiandole salivari, una biopsia osteomidollare o la biopsia dell' organo clinicamente coinvolto. Una volta accertata la presenza di amiloidosi, per orientare il trattamento terapeutico, si dovrà procedere alla tipizzazione della stessa, utilizzando metodiche di immunoistochimica tra cui un esame particolarmente utile è l'immunomicroscopia elettronica o immunogold eseguibile però solo in pochi centri specializzati come Pavia, unita alla ricerca di una eventaule mutazione della Transtiretina. Dopo la tipizzazione della malattia è indispensabile determinare il danno d’organo, in particolare in relazione all’impegno cardiaco, renale, epatico e del sistema nervoso periferico onde poter adeguatamente valutare la prognosi e la terapia da utilizzare. Nel caso di Amiloidosi secondaria la terapia è essenzialmente quella della malattia di base. Nel caso di una mutazione della TTR è possibile, in casi selezionati, effettuare un trapianto di fegato.