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A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. In particolare le forme ereditarie si distinguono in (3): A) Forme autosomiche dominanti: 1)tra queste, le più note e comuni sono le ADCA (atassie cerebellari autosomiche dominanti) dette anche SCA (atassie spinocerebellari) di cui sono in continuo aumento i geni riconosciuti responsabili di malattia (SCA 1-31). Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali ed extrapiramidali e che comprendono, tra le altre, la SCA1, SCA2, SCA3, SCA6; ADCA tipo II, che comprende la forma SCA7, in cui oltre all'atassia è presente maculopatia, e ADCA tipo III, generalmente definita come atassia “pura”. In Italia le forme più comuni sono la SCA2 e SCA1. Occorre inoltre ricordare che le SCA si diversificano anche in base al tipo di alterazione genetica che le causa; la più comune è legata all'amplificazione di nucleotidi, in particolare all'espansione di triplette CAG. La diagnosi si basa: sugli aspetti clinici; sugli aspetti neuroradiologici (in particolare il riscontro di atrofia cerebellare alla RM encefalo); sul test genetico di malattia corrispondente e disponibile per le seguenti SCA: 1,2,3,5,6,7,8,10,11,12,13,14 e 17. Tali test coprono circa il 75% dei geni SCA. Tuttavia se la positività del test genetico conferma la malattia, la negatività non esclude una forma ereditaria di SCA se la clinica è fortemente suggestiva. (4) Non esistono terapie specifiche per le SCA, ad eccezione di fisioterapia e logoterapia (terapie di supporto). 2)Altre forme dominanti sono costituite dalle Atassie episodiche, di cui sono state descritte quattro forme di cui le più comuni (e a trasmissione dominante) sono le EA1 e EA2. In queste patologie l'atassia è un sintomo transitorio che si verifica a carico di stress acuti, febbre, sforzo fisico e sarebbe correlato a disfunzione cronica o persistente di canali ionici. La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide, attiva su entrambe le forme. B) Forme autosomiche recessive. Esse a loro volta comprendono : 1) forme degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia, segno di Babinski, cardiomiopatia, scoliosi, diabete, piede cavo (per coinvolgimento di varie strutture cerebrali oltre al cervelletto). Geneticamente è legata ad espansione di triplette GAA nel gene della frataxina. La diagnosi si basa sulla clinica e sul test genetico corrispondente. Ad oggi non esiste una terapia specifica ma vengono effettuati tentativi terapeutici con Coenzima Q e antiossidanti. Altre forme degenerative meno comuni sono la atassia da deficit di Coenzima Q10 (in cui viene effettuato trattamento con coenzima Q) o l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay. 2) forme metaboliche, a cui appartiene tra le altre la sindrome di Refsum, clinicamente caratterizzata da atassia, neuropatia periferica, ipoacusia neurosensoriale e anosmia e legata ad abnorme accumulo di acido fitanico. La diagnosi si basa sul riscontro dell'aumento della concentrazione serica dell'acido fitanico e la terapia sulla restrizione dietetica (secondaria a pronto riconoscimento di malattia), che può rallentare la progressione clinica. 3) Forme da difetto di riparazione del DNA, di cui la più comune è costituita dall'atassia-teleangectasia, legata a mutazione del gene ATM e caratterizzata da atassia e teleangetasie oculari e cutanee e spiccata propensione allo sviluppo di neoplasie ematiche per immunodeficienza. La diagnosi di certezza è costituita dal test genetico, ed è preceduta dal sospetto diagnostico di malattia. Ad oggi, salvo quella di supporto, non è nota terapia specifica. Come per le forme dominanti, la diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, neuroradiologiche e sul test genetico quando il gene-malattia è stato scoperto. C) Atassia-tremore associata a X-fragile: forma principale tra le X-legate, di solito ad esordio tardivo con atassia, parkinsonismo, polineuropatia e deficit cognitivi; causata da espensione di triplette CGG. D) Atassie legate a mitocondriopatia: si può riscontrare atassia in malattie mitocondriali, ovvero legate ad alterazione del genoma mitocondriale e trasmesse per via matrilineare. All'atassia si associano altri segni e sintomi quali sordità neurosensoriale, bassa statura, cardiomiopatia, miopatia, distiroidismo, alterazioni oculari tipo oftalmoplegia o atrofia ottica, crisi epilettiche. Tra le malattie si ricorda la sdr MELAS, sdr MERRF, sdr Kearn-Sayre, NARP, MNGIE. La diagnosi è confermata dall'indagine genetica (di solito effettuata su materiale muscolare) ed è suggerita da alterazioni dei metaboliti ematici lattato e piruvato e dal riscontro di anomalie miopatiche dallo studio del muscolo tramite EMG. 2) Atassie sporadiche: tra queste va menzionata la atrofia multisistemica, patologica complessa e progressiva caratterizzata da atassia cerebellare, sintomi parkinsoniani, sintomi da disfunzione del sistema piramidale e disfunzioni sfinteriche, variamente presenti; la diagnosi di questa patologia è molto spesso di esclusione (diagnosi differenziale con forme genetiche o acquisite di altra natura) ed è favorita dalle neuroimmagini che dimostrano spesso una atrofia cerebellare associata a un segno caratteristico a carico del tronco dell'encefalo (“segno della croce” a carico del ponte), peraltro non sempre presente. La terapia è di quella di supporto (logopedia, fisioterapia) ma non esistono trattamenti specifici di malattia. 3) Atassie acquisite. Esse comprendono a loro volta: A) forme da tossici, di cui la più comune è la degenerazione cerebellare alcolica: essa si manifesta in pazienti adulti che presentano storia di abuso di alcol con atassia grave, alterazioni dei movimenti oculari e del linguaggio. Può associarsi a deficit di vitamina B1 configurando la malattia di Wernicke. La diagnosi, oltre che suggerita dall'anamnesi, è facilitata dal riscontro di atrofia cerebellare alla RM encefalo, mentre la terapia si basa sulla sospensione dall'alcol e sulla supplementazione vitaminica di B1. Altre forme da tossici possono essere legate a farmaci o intossicazione da metalli pesanti. B) Atassie immunomediate: si tratta di forme rare, associate a malattia autoimmunitaria. Tra queste occorre ricordare la degenerazione cerebellare paraneoplastica, caratterizzata da atassia e atrofia cerebellare conseguente a anticorpi onconeurali secondari a tumore (di varia natura); le forme secondarie ad anticorpi anti-GAD, spesso associati a diabete mellito, o secondarie alla celiachia. C) Atassie da deficit vitaminici: si ricorda qui la atassia da deficit di vitamina E, causato da malassorbimento ma anche eventualmente legato ad ereditarietà autosomica recessiva (atassia da deficit di vitamina E e abetalipoproteinemia). Occorre sospettare una forma acquisita di atassia quando i sintomi compaiono in maniera acuta-subacuta (settimane-mesi) in adulti in assenza di familiarità positiva. Queste forme sono maggiormente suscettibili di terapia che permette di evitare la progressione ulteriore di malattia. D) Atassie infettive o post-infettive: in questo caso l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi meno benigna, come nelle forme da neurosifilide o HIV o da malattia di Lyme (neuroborreliosi). Il monitoraggio di progressione di una atassia (particolarmente per le forme ereditarie o sporadiche) si può basare su alcune scale che vengono somministrate al paziente nel corso delle valutazioni mediche, come la scala ICARS (International cooperative ataxia rating scale) che assegna un punteggio sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e consente di valutare la progressione del quadro clinico. (5)