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Le lesioni cutanee di solito iniziano nell'adolescenza e costituiscono tipicamente la prima manifestazione. Consistono nella presenza di chiazze giallastre, di forma ovalare o più spesso lineare costituite da papule leggermente rilevate, che prediligono le aree flessorie come la base del collo, le ascelle, le pieghe dei gomiti e le pieghe inguinali. Le aree coinvolte tendono ad espandersi lentamente alla periferia. La cute perde la sua elasticità e si possono avere manifestazioni secondarie del tipo cutis laxa. Le chiazze e le papule possono associarsi a reazioni infiammatorie, che spesso assumono il carattere di granulomi da riassorbimento delle fibre elastiche alterate, simulando lesioni di tipo acneico quando presenti nelle regioni latero-cervicali. Nei giovani la comparsa delle lesioni papulose orienta immediatamente verso la diagnosi; nei pazienti anziani è invece più difficile distinguerle dalla pelle citrina dell'elastosi attinica cervicale. Manifestazioni extracutanee: 1) L'interessamento oculare si manifesta con una riduzione dell'acutezza visiva dovuta a rotture della lamina elastica della retina o membrana di Bruch. Le lacerazioni sono visibili all'esame del fondo oculare e sono denominate strie angioidi. I fenomeni di emorragia retinica e di neovascolarizzazione possono indurre ad una perdita della visione centrale sebbene sia rara l'evoluzione verso la cecità. 2) L'interessamento vascolare periferico si manifesta con la formazione di aneurismi, con rotture arteriose, con l'insorgenza precoce di una sintomatologia arteriopatica a carico degli arti inferiori (claudicatio intermittens). Se si sospettano lesioni arteriose legate allo PXE si sconsiglia vivamente il ricorso a procedure angiografiche invasive, che rischiano di causare rotture o dissezioni arteriose, mentre sono da privilegiare le indagini svolte mediante ecocolordoppler. 3) L'interessamento del tubo digerente si limita a lacerazioni interessanti la porzione prossimale, comunque responsabili di emorragie (ematemesi). Diagnosi: la biopsia cutanea da eseguirsi in sede lesionale consente la diagnosi. Le fibre elastiche del derma reticolare appaiono ispessite, raggrinzite e frammentate in seguito alla fissazione di sali di calcio, dimostrabili secondo la colorazione di von Kossa. Le sottili fibrille elastiche del derma papillare sono normali (criterio diagnostico differenziale con l'elastosi attinica). La microscopia elettronica contribuisce a cogliere le minime mineralizzazioni delle fibre elastiche. Prognosi: Attualmente non esiste alcun modo per prevedere l’esatto progredire della malattia in un determinato soggetto. Non esistono esami prenatali per determinare se il feto sia affetto o meno da PXE. Dopo la nascita la diagnosi molecolare può essere eseguita tramite l’esame del DNA con la conseguente identificazione della mutazione o delle mutazioni geniche responsabili del PXE. Possibilità terapeutiche e monitoraggio raccomandato: é utile una moderata restrizione dietetica di calcio (non più di 600-800 mg) ed anche la vitamina D non andrebbe assunta più del minimo fabbisogno giornaliero. Alcuni inestetismi della pelle possono essere mitigati con il ricorso alla chirurgia plastica. E' molto importante un follow-up oculistico ravvicinato. La terapia laser si è rivelata proficua per controllare le emorragie retiniche tuttavia risulta fondamentale evitare quelle attività che possono causare traumi diretti all’occhio o un aumento della pressione oculare, come il sollevamento pesi. Importante risulta il controllo regolare della pressione sanguigna, del colesterolo e i trigliceridi plasmatici, delle pulsazioni degli arti inferiori e superiori. E' consigliato prestare particolare attenzione ai fattori di rischio cardiovascolare. I disturbi gastrointestinali devono essere segnalati al medico curante. Sono sconsigliati in questi pazienti i farmaci antiinfiammatori non-steroidei, come l’aspirina essendo talora la conta piastrinica ridotta.